Nevrofibromatose (Neurofibromatosis) er en kompleks menneskelig multisystemlidelse forårsaket av mutasjonen av nevrofibromin. nevrofibromatose (neurofibromatosis) forårsaker svulster langs nervesystemet som kan vokse hvor som helst på kroppen. nevrofibromatose (neurofibromatosis) er en av de vanligste genetiske lidelsene og en autosomal dominant lidelse.
Vanlige symptomer på nevrofibromatose (neurofibromatosis) inkluderer brunrøde flekker i den fargede delen av øyet som kalles Lisch-knuter og nevrofibromer. Skoliose (krumning av ryggraden), lærevansker, synsforstyrrelser, psykiske funksjonshemninger, flere café au lait-flekker og epilepsi kan også være ledsaget.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ I 2022 Stiftung Warentest-resultatene fra Tyskland var forbrukertilfredsheten med ModelDerm bare litt lavere enn med betalte telemedisinkonsultasjoner.
Cafe au lait macule sett i Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis er en tilstand som forårsaker svulster i nervesystemet og huden. Type 1 arves dominant og viser symptomer som neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. Diagnose er basert på kliniske tegn. Type 2 er derimot merket med bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas , også arvet dominant. Ledelse innebærer regelmessig overvåking og medisinsk behandling etter behov for begge typer neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Vanlige symptomer på nevrofibromatose (neurofibromatosis) inkluderer brunrøde flekker i den fargede delen av øyet som kalles Lisch-knuter og nevrofibromer. Skoliose (krumning av ryggraden), lærevansker, synsforstyrrelser, psykiske funksjonshemninger, flere café au lait-flekker og epilepsi kan også være ledsaget.
Det er ingen spesifikk behandling foreløpig.