Neurofibromatosis - Nevrofibromatosehttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
Nevrofibromatose (Neurofibromatosis) er en kompleks multisystemisk lidelse hos mennesker, forårsaket av mutasjon i nevrofibromin‑genen. Nevrofibromatose (Neurofibromatosis) gir svulster langs nervesystemet som kan oppstå hvor som helst på kroppen. Tilstanden er en av de vanligste genetiske lidelsene og arves autosomalt dominant.

Vanlige symptomer på nevrofibromatose (Neurofibromatosis) inkluderer brun‑røde flekker i den fargede delen av øyet (Lisch‑knuter) og nevrofibromer. Skoliose (krumning av ryggraden), lærevansker, synsforstyrrelser, psykiske funksjonshemninger, flere café‑au‑lait‑flekker og epilepsi kan også forekomme.

Det finnes foreløpig ingen spesifikk behandling.

☆ AI Dermatology — Free Service
I 2022 Stiftung Warentest-resultatene fra Tyskland var forbrukertilfredsheten med ModelDerm bare litt lavere enn med betalte telemedisinkonsultasjoner.
  • Café‑au‑lait‑makuler sett i Neurofibromatosis type 1 (NF‑1)
  • Flere Neurofibromas (neurofibromer) (Von Recklinghausen sykdom)
  • Nevrofibrom
  • Flere små nevrofibromer.
  • NF-1 – rygg hos en eldre pasient.
  • Dette er en typisk manifestasjon av NF-1. En rekke nevrofibromer er observert med flekkete pigmentering.
  • Pasient med ansiktsangiofibrom forårsaket av tuberøs sklerose.
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis er en tilstand som forårsaker svulster i nervesystemet og huden. Type 1 arves dominant og viser symptomer som neurofibromas, café‑au‑lait spots, fregner og optic gliomas. Diagnosen er basert på kliniske tegn. Type 2 er derimot preget av bilateral vestibular schwannomas (VS) og meningiomas, også arvet dominant. Behandlingen innebærer regelmessig oppfølging og medisinsk behandling etter behov for begge typer neurofibromatosis.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.