Neurofibromatosis - Nevrofibromatosehttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
Nevrofibromatose (Neurofibromatosis) er en kompleks multisystemisk lidelse som skyldes mutasjon i nevrofibromin‑genen. Tilstanden gir svulster langs nervesystemet som kan oppstå hvor som helst på kroppen. Nevrofibromatose (Neurofibromatosis) er en av de vanligste genetiske lidelsene og arves autosomalt dominant.

Vanlige symptomer inkluderer brun‑røde flekker i iris, såkalte Lisch‑knuter, samt nevrofibromer. Skoliose (krumning av ryggraden), lærevansker, synsforstyrrelser, psykiske funksjonsnedsettelser, flere café‑au‑lait‑flekker og epilepsi kan også forekomme.

Det finnes foreløpig ingen spesifikk behandling.

☆ I 2022 Stiftung Warentest-resultatene fra Tyskland var forbrukertilfredsheten med ModelDerm bare litt lavere enn med betalte telemedisinkonsultasjoner.
  • Cafe au lait macule sett i Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • Nevrofibrom
  • Flere små nevrofibromer.
  • NF-1 ― Eldre pasients rygg.
  • Typisk manifestasjon av NF-1. En rekke nevrofibromer er observert med flekkete pigmentering.
  • Pasient med ansikt angiofibroma forårsaket av tuberous sclerosis
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis er en tilstand som forårsaker svulster i nervesystemet og huden. Type 1 arves dominant og viser symptomer som neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling og optic gliomas. Diagnose er basert på kliniske tegn. Type 2 er derimot preget av bilateral vestibular schwannomas (VS) og meningiomas, også arvet dominant. Ledelsen innebærer regelmessig overvåking og medisinsk behandling etter behov for begge typer neurofibromatosis.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.