Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Neurofibromatosis ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ ଏବଂ ଚର୍ମରେ ଟ୍ୟୁମର ସୃଷ୍ଟି କରେ | ଟାଇପ୍ 1 ମୁଖ୍ୟତ inher ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଅଟେ ଏବଂ neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas ପରି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଏ | ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କ୍ଲିନିକାଲ୍ ଚିହ୍ନ ଉପରେ ଆଧାରିତ | ଅନ୍ୟପକ୍ଷରେ, ଟାଇପ୍ 2, bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas ଦ୍ୱାରା ଚିହ୍ନିତ, ଏହା ମଧ୍ୟ ମୁଖ୍ୟତ inher ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ | ଉଭୟ ପ୍ରକାରର neurofibromatosis ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକତା ଅନୁଯାୟୀ ପରିଚାଳନାରେ ନିୟମିତ ମନିଟରିଂ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ଚିକିତ୍ସା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ | Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
ନ୍ୟୁରୋଫିବ୍ରୋମାଟୋସିସ୍ (Neurofibromatosis) ର ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଆଖିର ରଙ୍ଗୀନ ଅଂଶରେ ଲିଶ୍ ନୋଡ୍ୟୁଲ୍ସ (Lisch nodules) ଏବଂ ନ୍ୟୁରୋଫାଇବ୍ରୋମାସ୍ (neurofibromas) ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ବିଶେଷତାମାନେ ସ୍କୋଲିଓସିସ୍ (ମେରୁଦଣ୍ଡର ବକ୍ରତା), ଶିକ୍ଷା ଅସୁବିଧା, ଦୃଷ୍ଟି ସମସ୍ୟା, ବୁଦ୍ଧିମତ୍ତା ଅସମର୍ଥତା, ଏକାଧିକ କାଫେ‑ଅ‑ଲାଇଟ୍ (café au lait) ଦାଗ, ଏବଂ ଏପିଲେପ୍ସି (epilepsy)।
ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ କୌଣସି ବିଶିଷ୍ଟ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ।