Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Neurofibromatosis ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ ଏବଂ ଚର୍ମରେ ଟ୍ୟୁମର ସୃଷ୍ଟି କରେ | ଟାଇପ୍ 1 ମୁଖ୍ୟତ inher ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଅଟେ ଏବଂ neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas ପରି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଏ | ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କ୍ଲିନିକାଲ୍ ଚିହ୍ନ ଉପରେ ଆଧାରିତ | ଅନ୍ୟପକ୍ଷରେ, ଟାଇପ୍ 2, bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas ଦ୍ୱାରା ଚିହ୍ନିତ, ଏହା ମଧ୍ୟ ମୁଖ୍ୟତ inher ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ | ଉଭୟ ପ୍ରକାରର neurofibromatosis ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକତା ଅନୁଯାୟୀ ପରିଚାଳନାରେ ନିୟମିତ ମନିଟରିଂ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ଚିକିତ୍ସା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ | Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
ନ୍ୟୁରୋଫିବ୍ରୋମାଟୋସିସ୍ | (neurofibromatosis) ର ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟରେ ଆଖିର ରଙ୍ଗୀନ ଅଂଶରେ ଲିସ୍ ନୋଡୁଲ୍ସ ଏବଂ ନ୍ୟୁରୋଫାଇବ୍ରୋମାସ୍ ନାମକ ବାଦାମୀ-ଲାଲ ଦାଗ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ | ସ୍କୋଲିଓସିସ୍ (ମେରୁଦଣ୍ଡର ବକ୍ରତା), ଶିକ୍ଷଣ ଅକ୍ଷମତା, ଦୃଷ୍ଟି ଶକ୍ତି, ମାନସିକ ଅକ୍ଷମତା, ଏକାଧିକ କାଫେ ଅାଉ ଲାଇଟ୍ ଦାଗ ଏବଂ ଏପିପ୍ଲେସି ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ |
ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ କ specific ଣସି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ |