Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Neurofibromatosis ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਅਤੇ ਚਮੜੀ ਵਿੱਚ ਟਿਊਮਰ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ। ਟਾਈਪ 1 ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ ਅਤੇ neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas ਵਰਗੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਨਿਦਾਨ ਕਲੀਨਿਕਲ ਸੰਕੇਤਾਂ 'ਤੇ ਅਧਾਰਤ ਹੈ। ਟਾਈਪ 2, ਦੂਜੇ ਪਾਸੇ, bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas ਦੁਆਰਾ ਚਿੰਨ੍ਹਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਵੀ ਹੈ। ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਵਿੱਚ ਨਿਯਮਤ ਨਿਗਰਾਨੀ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰੀ ਇਲਾਜ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦੋਵਾਂ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ neurofibromatosis ਲਈ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Neurofibromatosis ਦੇ ਆਮ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਅੱਖ ਦੇ ਰੰਗਦਾਰ ਹਿੱਸੇ ਵਿੱਚ ਭੂਰੇ-ਲਾਲ ਧੱਬੇ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਲਿਸ਼ ਨੋਡਿਊਲਜ਼ ਅਤੇ ਨਿਊਰੋਫਿਬਰੋਮਾ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ (ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਵਕਰ), ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰਥਤਾਵਾਂ, ਨਜ਼ਰ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਗਾੜ, ਮਾਨਸਿਕ ਅਸਮਰਥਤਾ, ਮਲਟੀਪਲ ਕੈਫੇ ਔ ਲੇਟ ਸਪੌਟਸ ਅਤੇ ਮਿਰਗੀ ਵੀ ਨਾਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ।