Neurofibromatosis - Neurofibromatoza
☆ W wynikach badania Stiftung Warentest 2022 z Niemiec poziom zadowolenia konsumentów z ModelDerm był tylko nieznacznie niższy niż w przypadku płatnych konsultacji telemedycznych.
Cafe au lait macule widziany w Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
References
Neurofibromatosis to stan powodujący nowotwory układu nerwowego i skóry. Typ 1 jest dziedziczony w sposób dominujący i wykazuje objawy takie jak neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. Rozpoznanie opiera się na objawach klinicznych. Typ 2 natomiast jest oznaczony bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas i również jest dziedziczony w sposób dominujący. Postępowanie obejmuje regularne monitorowanie i leczenie w razie potrzeby w przypadku obu typów neurofibromatosis.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Typowe objawy neurofibromatoza (neurofibromatosis) obejmują brązowo-czerwone plamy w kolorowej części oka, zwane guzkami Lischa i nerwiakowłókniakami. Skolioza (skrzywienie kręgosłupa), trudności w uczeniu się, zaburzenia wzroku, upośledzenie umysłowe, liczne plamki typu „kawa z mlekiem” i epilepsja mogą również towarzyszyć.
Na razie nie ma konkretnego leczenia.