Neurofibromatosis - Neurofibromatozahttps://pl.wikipedia.org/wiki/Nerwiakowłókniakowatość_typu_1
Neurofibromatoza (Neurofibromatosis) jest złożoną, wieloukładową chorobą spowodowaną mutacją neurofibrominy. Neurofibromatoza (Neurofibromatosis) powoduje nowotwory wzdłuż układu nerwowego, które mogą rozwijać się w dowolnym miejscu ciała. Neurofibromatoza (Neurofibromatosis) jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych i chorobą autosomalną dominującą.

Typowe objawy Neurofibromatozy (Neurofibromatosis) obejmują brązowo‑czerwone plamy w kolorowej części oka, zwane guzkami Lischa i nerwiakowłókniakami. Skolioza (skrzywienie kręgosłupa), trudności w uczeniu się, zaburzenia wzroku, upośledzenie umysłowe, liczne plamki typu „kawa z mlekiem” oraz epilepsja mogą również towarzyszyć.

Na razie nie ma konkretnego leczenia.

☆ AI Dermatology — Free Service
W wynikach badania Stiftung Warentest 2022 z Niemiec poziom zadowolenia konsumentów z ModelDerm był tylko nieznacznie niższy niż w przypadku płatnych konsultacji telemedycznych.
  • Cafe au lait macule widziany w Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • Nerwiakowłókniak
  • Liczne małe nerwiakowłókniaki.
  • NF-1 ― Plecy starszego pacjenta.
  • Typowa manifestacja NF-1. Obserwuje się wiele nerwiakowłókniaków z plamistą pigmentacją.
  • Pacjent z twarzą angiofibroma spowodowane przez tuberous sclerosis
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis to stan powodujący nowotwory układu nerwowego i skóry. Typ 1 jest dziedziczony w sposób dominujący i objawia się m.in. neurofibromami, café‑au‑lait spots, freckling oraz optic gliomas. Rozpoznanie opiera się na objawach klinicznych. Typ 2 natomiast charakteryzuje się bilateral vestibular schwannomas (VS) i meningiomas oraz również jest dziedziczony w sposób dominujący. Postępowanie obejmuje regularne monitorowanie i leczenie w razie potrzeby w przypadku obu typów neurofibromatosis.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.