Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Neurofibromatosis هغه حالت دی چې په عصبي سیسټم او پوستکي کې د تومورونو لامل کیږي. ډول 1 په میراثي ډول په میراث کې دی او نښې څرګندوي لکه neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. تشخیص د کلینیکي نښو پراساس دی. ټایپ 2، له بلې خوا، د bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas لخوا په نښه شوی، هم په میراثي توګه. مدیریت کې منظم نظارت او طبي درملنه شامله ده لکه څنګه چې د دواړو ډولونو neurofibromatosis لپاره اړتیا ده. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
د نیوروفایبروومیتوس (neurofibromatosis) عامې نښې نښانې عبارت دي له د سترګو په رنګه برخه کې نسواري - سور داغونه چې د Lisch nodules او neurofibromas په نوم یادیږي. Scoliosis (د نخاع منحنی کول)، د زده کړې معیوبیت، د لید اختلالات، دماغي معلولیت، ډیری کیفی او لیټ ځایونه او مرۍ هم کیدی شي.
تر اوسه پورې کومه ځانګړې درملنه نشته.