Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Neurofibromatosis هغه حالت دی چې په عصبي سیسټم او پوستکي کې د تومورونو لامل کېږي. ډول 1 د میراثي بڼې دی او نښې یې لکه neurofibromas، café‑au‑lait spots، freckling، او optic gliomas څرګندوي. تشخیص د کلینیکي نښو پر بنسټ کېږي. ټایپ 2، له بلې خوا، د bilateral vestibular schwannomas (VS) او meningiomas لخوا ځانګړی کېږي او هم د میراثي بڼې لري. د مدیریت لپاره منظم نظارت او طبي درملنه شامله ده، لکه څنګه چې د دواړو ډولونو neurofibromatosis لپاره اړتیا ده. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
د نیوروفایبروومیتوس (Neurofibromatosis) عامې نښې نښانې عبارت دي له د سترګو رنګه برخه کې نسواري‑سور داغونه چې د Lisch nodules او neurofibromas په نوم یادېږي. Scoliosis (د نخاع منحنی کول)، د زده کړې معیوبیت، د لید اختلالات، دماغي معلولیت، ډیری کیفی او لیټ ځایونه او مرۍ هم کیدی شي.
تر اوسه پورې کومه ځانګړې درملنه نشته.