Neurofibromatosis - Neurofibromatosehttps://pt.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatose_tipo_I
Neurofibromatose (Neurofibromatosis) é uma doença humana multissistêmica complexa, causada pela mutação do gene da neurofibromina. A neurofibromatose (Neurofibromatosis) produz tumores ao longo do sistema nervoso, que podem crescer em qualquer parte do corpo. Trata‑se de uma das doenças genéticas mais comuns e apresenta herança autossômica dominante.

Os sintomas mais frequentes incluem manchas vermelho‑acinzentadas na íris, chamadas nódulos de Lisch, e neurofibromas. Também podem aparecer escoliose (curvatura da coluna vertebral), dificuldades de aprendizagem, distúrbios da visão, deficiência intelectual, múltiplas manchas café com leite e epilepsia.

Ainda não há tratamento específico.

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  • Cafe au lait macule visto em Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • Neurofibroma
  • Vários neurofibromas pequenos.
  • NF-1 ― Costas do paciente idoso.
  • Manifestação típica de NF-1. Vários neurofibromas são observados com pigmentação manchada.
  • Paciente com facial angiofibroma causada por tuberous sclerosis
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
A neurofibromatose é uma condição que causa tumores no sistema nervoso e na pele. O tipo 1 é herdado de forma dominante e apresenta sintomas como neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling e optic gliomas. O diagnóstico baseia‑se em sinais clínicos. O tipo 2, por outro lado, é marcado por bilateral vestibular schwannomas (VS) e meningiomas, também herdado de forma dominante. O manejo envolve monitoramento regular e tratamento médico conforme necessário para ambos os tipos de neurofibromatose.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.