Neurofibromatose (Neurofibromatosis) é uma doença humana multissistêmica complexa causada pela mutação da neurofibromina. neurofibromatose (neurofibromatosis) causa tumores ao longo do sistema nervoso que podem crescer em qualquer parte do corpo. neurofibromatose (neurofibromatosis) é uma das doenças genéticas mais comuns e uma doença autossômica dominante.
Os sintomas comuns de neurofibromatose (neurofibromatosis) incluem manchas vermelho-acastanhadas na parte colorida do olho, chamadas nódulos de Lisch e neurofibromas. Escoliose (curvatura da coluna vertebral), dificuldades de aprendizagem, distúrbios de visão, deficiências mentais, múltiplas manchas café com leite e epilepsia também podem ser acompanhadas.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
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Cafe au lait macule visto em Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis é uma condição que causa tumores no sistema nervoso e na pele. O tipo 1 é herdado de forma dominante e apresenta sintomas como neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. O diagnóstico é baseado em sinais clínicos. O tipo 2, por outro lado, é marcado por bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas , também herdado de forma dominante. O manejo envolve monitoramento regular e tratamento médico conforme necessário para ambos os tipos de neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Os sintomas comuns de neurofibromatose (neurofibromatosis) incluem manchas vermelho-acastanhadas na parte colorida do olho, chamadas nódulos de Lisch e neurofibromas. Escoliose (curvatura da coluna vertebral), dificuldades de aprendizagem, distúrbios de visão, deficiências mentais, múltiplas manchas café com leite e epilepsia também podem ser acompanhadas.
Ainda não há tratamento específico.