Neurofibromatosis - Neurofibromatosehttps://pt.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatose_tipo_I
Neurofibromatose (Neurofibromatosis) é uma doença multissistêmica complexa causada por mutação no gene da neurofibromina. A neurofibromatose (Neurofibromatosis) produz tumores ao longo do sistema nervoso, que podem surgir em qualquer parte do corpo. É uma das doenças genéticas mais comuns e apresenta herança autossômica dominante.

Os sintomas mais frequentes incluem manchas vermelho‑acinzentadas na íris, chamadas nódulos de Lisch, e neurofibromas. Também podem aparecer escoliose (curvatura da coluna vertebral), dificuldades de aprendizagem, distúrbios visuais, deficiências intelectuais, múltiplas manchas café‑com‑leite e epilepsia.

Até o momento, não existe tratamento específico.

☆ AI Dermatology — Free Service
Nos resultados do Stiftung Warentest de 2022 da Alemanha, a satisfação do consumidor com o ModelDerm foi apenas ligeiramente inferior do que com as consultas pagas de telemedicina.
  • Mancha café‑au‑lait vista em Neurofibromatosis type 1 (NF‑1)
  • Neurofibromas múltiplos (Von Recklinghausen disease)
  • Neurofibroma
  • Vários neurofibromas pequenos.
  • NF-1 – costas do paciente idoso.
  • É uma manifestação típica da NF-1: observam‑se vários neurofibromas com pigmentação manchada.
  • Paciente com angiofibroma facial causado por tuberous sclerosis (esclerose tuberosa).
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis é uma condição que causa tumores no sistema nervoso e na pele. O tipo 1 é herdado de forma dominante e apresenta sintomas como neurofibromas, café-au-lait spots, freckling e optic gliomas. O diagnóstico é baseado em sinais clínicos. O tipo 2, por outro lado, é marcado por bilateral vestibular schwannomas (VS) e meningiomas, também é herdado de forma dominante. O manejo envolve monitoramento regular e tratamento médico conforme necessário para ambos os tipos de neurofibromatosis.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.