Neurofibromatosis - Neurofibromatosehttps://pt.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatose_tipo_I
Neurofibromatose (Neurofibromatosis) é uma doença humana multissistêmica complexa causada pela mutação da neurofibromina. neurofibromatose (neurofibromatosis) causa tumores ao longo do sistema nervoso que podem crescer em qualquer parte do corpo. neurofibromatose (neurofibromatosis) é uma das doenças genéticas mais comuns e uma doença autossômica dominante.

Os sintomas comuns de neurofibromatose (neurofibromatosis) incluem manchas vermelho-acastanhadas na parte colorida do olho, chamadas nódulos de Lisch e neurofibromas. Escoliose (curvatura da coluna vertebral), dificuldades de aprendizagem, distúrbios de visão, deficiências mentais, múltiplas manchas café com leite e epilepsia também podem ser acompanhadas.

Ainda não há tratamento específico.

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  • Cafe au lait macule visto em Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • Neurofibroma
  • Vários neurofibromas pequenos.
  • NF-1 ― Costas do paciente idoso.
  • Manifestação típica de NF-1. Vários neurofibromas são observados com pigmentação manchada.
  • Paciente com facial angiofibroma causada por tuberous sclerosis
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis é uma condição que causa tumores no sistema nervoso e na pele. O tipo 1 é herdado de forma dominante e apresenta sintomas como neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. O diagnóstico é baseado em sinais clínicos. O tipo 2, por outro lado, é marcado por bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas , também herdado de forma dominante. O manejo envolve monitoramento regular e tratamento médico conforme necessário para ambos os tipos de neurofibromatosis.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.