Neurofibromatoza (Neurofibromatosis) este o afecțiune umană complexă, ce implică mai multe sisteme, cauzată de mutația genei neurofibrominei. Neurofibromatoza (Neurofibromatosis) provoacă tumori de-a lungul sistemului nervos, care pot apărea oriunde pe corp. Este una dintre cele mai frecvente tulburări genetice și o boală autosomal dominantă.
Simptomele obișnuite ale Neurofibromatozei (Neurofibromatosis) includ pete roșii‑maronii în iris, numite noduli Lisch, și neurofibroame. Pot apărea, de asemenea, scolioză (curbura coloanei vertebrale), dificultăți de învățare, tulburări de vedere, dizabilități mintale, multiple pete cafe‑au‑lait și epilepsie.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ AI Dermatology — Free Service În rezultatele Stiftung Warentest din Germania din 2022, satisfacția consumatorilor față de ModelDerm a fost doar puțin mai mică decât în cazul consultațiilor plătite de telemedicină.
Cafe au lait macule vazut in Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis este o afecțiune care provoacă tumori la nivelul sistemului nervos și al pielii. Tipul 1 este moștenit dominant și prezintă simptome precum neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling și optic gliomas. Diagnosticul se bazează pe semnele clinice. Tipul 2, pe de altă parte, este marcat prin bilateral vestibular schwannomas (VS) și meningiomas, de asemenea moștenit dominant. Managementul implică monitorizare regulată și tratament medical, după cum este necesar, pentru ambele tipuri de neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Simptomele obișnuite ale Neurofibromatozei (Neurofibromatosis) includ pete roșii‑maronii în iris, numite noduli Lisch, și neurofibroame. Pot apărea, de asemenea, scolioză (curbura coloanei vertebrale), dificultăți de învățare, tulburări de vedere, dizabilități mintale, multiple pete cafe‑au‑lait și epilepsie.
În prezent nu există un tratament specific.