Нейрофиброматоз (Neurofibromatosis) — сложное мультисистемное заболевание, вызванное мутацией гена NF1 (нейрофибромина). Нейрофиброматоз (Neurofibromatosis) вызывает опухоли нервной системы, которые могут развиваться в любой части тела. Нейрофиброматоз (Neurofibromatosis) — одно из самых распространённых генетических заболеваний, наследуемое по аутосомно‑доминантному типу.
К общим симптомам нейрофиброматоза (Neurofibromatosis) относятся коричневато‑красные пятна в радужной оболочке глаза, известные как узелки Лиша, и нейрофибромы. Также могут наблюдаться сколиоз (искривление позвоночника), трудности в обучении, нарушения зрения, умственные расстройства, множественные пятна цвета «кофе с молоком» и эпилепсия.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ По результатам Stiftung Warentest 2022 года в Германии удовлетворенность потребителей ModelDerm была лишь немного ниже, чем платными телемедицинскими консультациями.
Cafe au lait macule видел в Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis — это заболевание, вызывающее опухоли нервной системы и кожи. Тип 1 наследуется доминантно и проявляется такими симптомами, как neurofibromas, café-au-lait spots, freckling и optic gliomas. Диагностика основывается на клинических признаках. С другой стороны, тип 2 отмечен bilateral vestibular schwannomas (VS) и meningiomas и также наследуется доминантно. Лечение включает регулярный мониторинг и терапию по мере необходимости для обоих типов neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
К общим симптомам нейрофиброматоза (Neurofibromatosis) относятся коричневато‑красные пятна в радужной оболочке глаза, известные как узелки Лиша, и нейрофибромы. Также могут наблюдаться сколиоз (искривление позвоночника), трудности в обучении, нарушения зрения, умственные расстройства, множественные пятна цвета «кофе с молоком» и эпилепсия.
Специфического лечения пока нет.