Neurofibromatosis - Нейрофиброматозhttps://ru.wikipedia.org/wiki/Нейрофиброматоз_I_типа
Нейрофиброматоз (Neurofibromatosis) — сложное мультисистемное заболевание, вызванное мутацией гена NF1 (нейрофибромина). Нейрофиброматоз (neurofibromatosis) вызывает опухоли нервной системы, которые могут расти в любой части тела. Это одно из наиболее распространённых генетических заболеваний, наследуемое по аутосомно‑доминантному типу.

Общие симптомы нейрофиброматоза (neurofibromatosis) включают коричневато‑красные пятна в радужной оболочке глаза, называемые узелками Лиша, и нейрофибромы. Также могут наблюдаться сколиоз (искривление позвоночника), трудности в обучении, нарушения зрения, умственные расстройства, множественные пятна цвета «кофе с молоком» и эпилепсия.

Специфического лечения пока нет.

☆ AI Dermatology — Free Service
По результатам Stiftung Warentest 2022 года в Германии удовлетворенность потребителей ModelDerm была лишь немного ниже, чем платными телемедицинскими консультациями.
  • Cafe au lait macule (Кафе-ау-лейт пятно) наблюдается при Neurofibromatosis type 1 (NF-1).
  • Множественные нейрофибромы (Von Recklinghausen disease)
  • Нейрофиброма
  • Множественные мелкие нейрофибромы.
  • НФ‑1 — Спина пожилого пациента.
  • Типичное проявление NF‑1 — наблюдается несколько нейрофибром с крапчатой пигментацией.
  • Пациент с ангиофибромой на лице, вызванной туберозным склерозом.
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis — это заболевание, вызывающее опухоли нервной системы и кожи. Тип 1 наследуется доминантно и проявляется такими симптомами, как neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling и optic gliomas. Диагностика основывается на клинических признаках. Тип 2 характеризуется bilateral vestibular schwannomas (VS) и meningiomas и также наследуется доминантно. Лечение включает регулярный мониторинг и терапию по мере необходимости для обоих типов neurofibromatosis.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.