نيوروفرومروماتس (Neurofibromatosis) ھڪڙو پيچيده ملٽي سسٽم انساني خرابي آھي جيڪو نيوروفائبرومين جي ميوٽيشن جي ڪري آھي. نيوروفرومروماتس (neurofibromatosis) نروس سسٽم ۾ ڳوڙها پيدا ڪري ٿو جيڪي جسم تي ڪٿي به وڌي سگهن ٿا. نيوروفرومروماتس (neurofibromatosis) سڀ کان عام جينياتي خرابين مان هڪ آهي ۽ هڪ آٽوسومل غالب خرابي آهي.
نيوروفرومروماتس (neurofibromatosis) جي عام علامتن ۾ اکين جي رنگ واري حصي ۾ ناسي-ڳاڙهي دھبون شامل آهن جن کي Lisch nodules ۽ neurofibromas سڏيو ويندو آهي. Scoliosis (رڙ جي گھمڻ)، سکڻ جي معذوري، بصارت جي خرابي، دماغي معذوري، ڪيترن ئي ڪيفي au lait اسپاٽ ۽ مرگي پڻ گڏ ٿي سگھي ٿي.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ 2022 ۾ جرمني مان Stiftung Warentest نتيجن، ModelDerm سان صارفين جي اطمينان صرف ادا ڪيل ٽيلي ميڊيسن مشوري جي ڀيٽ ۾ ٿورو گهٽ هئي.
Cafe au lait macule ۾ ڏٺو ويو Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis اها حالت آهي جيڪا نروس سسٽم ۽ چمڙي ۾ ڳوڙها پيدا ڪري ٿي. ٽائپ 1 غالب طور تي وراثت ۾ ملي ٿو ۽ علامتون ڏيکاري ٿو جهڙوڪ neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. تشخيص ڪلينڪ جي نشانين تي ٻڌل آهي. ٽائپ 2، ٻئي طرف، نشان لڳل آهي bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas ، وراثت ۾ پڻ. انتظام ۾ باقاعده نگراني ۽ طبي علاج شامل آهي جيئن ٻنهي قسمن جي neurofibromatosis لاءِ گهربل هجي. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
نيوروفرومروماتس (neurofibromatosis) جي عام علامتن ۾ اکين جي رنگ واري حصي ۾ ناسي-ڳاڙهي دھبون شامل آهن جن کي Lisch nodules ۽ neurofibromas سڏيو ويندو آهي. Scoliosis (رڙ جي گھمڻ)، سکڻ جي معذوري، بصارت جي خرابي، دماغي معذوري، ڪيترن ئي ڪيفي au lait اسپاٽ ۽ مرگي پڻ گڏ ٿي سگھي ٿي.
اڃا تائين ڪو خاص علاج ناهي.