Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Neurofibromatosis යනු ස්නායු පද්ධතියේ සහ සමේ ගෙඩි ඇති කරන තත්ත්වයකි. 1 වර්ගය ප්රධාන වශයෙන් උරුම වී ඇති අතර neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas වැනි රෝග ලක්ෂණ පෙන්වයි. රෝග විනිශ්චය සායනික සංඥා මත පදනම් වේ. අනෙක් අතට, වර්ගය 2, bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas මගින් සලකුණු කර ඇත, එය ප්රධාන වශයෙන් උරුම වේ. කළමනාකරණයට neurofibromatosis වර්ග දෙකටම අවශ්ය පරිදි නිරන්තර අධීක්ෂණය සහ වෛද්ය ප්රතිකාර ඇතුළත් වේ. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Neurofibromatosis හි පොදු රෝග ලක්ෂණ වන්නේ Lisch nodules සහ neurofibromas ලෙස හැඳින්වෙන ඇසේ වර්ණවත් කොටසෙහි දුඹුරු-රතු ලප ඇතුළත් වේ. Scoliosis (කොඳු ඇට පෙළේ වක්රය), ඉගෙනීමේ ආබාධ, පෙනීමේ ආබාධ, මානසික ආබාධ, බහු කැෆේ හෝ ලයිට් ලප සහ අපස්මාරය ද ඇති විය හැක.
තවමත් නිශ්චිත ප්රතිකාරයක් නොමැත.