Neurofibromatóza (Neurofibromatosis) je komplexná multisystémová ľudská porucha spôsobená mutáciou neurofibromínu. neurofibromatóza (neurofibromatosis) spôsobuje nádory pozdĺž nervového systému, ktoré môžu rásť kdekoľvek na tele. neurofibromatóza (neurofibromatosis) je jednou z najčastejších genetických porúch a autozomálne dominantná porucha.
Bežné príznaky neurofibromatóza (neurofibromatosis) zahŕňajú hnedo-červené škvrny vo farebnej časti oka nazývané Lischove uzliny a neurofibrómy. Skolióza (vykrivenie chrbtice), poruchy učenia, poruchy zraku, mentálne postihnutie, mnohopočetné café au lait spoty a epilepsia.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ Vo výsledkoch Stiftung Warentest z Nemecka za rok 2022 bola spokojnosť spotrebiteľov s ModelDerm len o niečo nižšia ako s platenými telemedicínskymi konzultáciami.
Cafe au lait macule videný v Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis je stav, ktorý spôsobuje nádory v nervovom systéme a koži. Typ 1 sa dedí dominantne a vykazuje príznaky ako neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. Diagnóza je založená na klinických príznakoch. Typ 2 je naproti tomu označený bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas , ktorý sa tiež dedí dominantne. Manažment zahŕňa pravidelné monitorovanie a lekárske ošetrenie podľa potreby pre oba typy neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Bežné príznaky neurofibromatóza (neurofibromatosis) zahŕňajú hnedo-červené škvrny vo farebnej časti oka nazývané Lischove uzliny a neurofibrómy. Skolióza (vykrivenie chrbtice), poruchy učenia, poruchy zraku, mentálne postihnutie, mnohopočetné café au lait spoty a epilepsia.
Špecifická liečba zatiaľ neexistuje.