Neurofibromatosis - Neurofibromatózahttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
Neurofibromatóza (Neurofibromatosis) je komplexná multisystémová porucha spôsobená mutáciou génu NF1 (neurofibromín). Neurofibromatóza (Neurofibromatosis) spôsobuje nádory pozdĺž nervového systému, ktoré môžu rásť kdekoľvek na tele. Ide o jednu z najčastejších genetických porúch a je autozomálne dominantná.

Bežné príznaky neurofibromatózy (Neurofibromatosis) zahŕňajú hnedo‑červené škvrny v dúhovke nazývané Lischove uzliny, neurofibrómy, skoliózu (vykrivenie chrbtice), poruchy učenia, poruchy zraku, mentálne postihnutie, množstvo café au lait spotov a epilepsiu.

Špecifická liečba zatiaľ neexistuje.

☆ AI Dermatology — Free Service
Vo výsledkoch Stiftung Warentest z Nemecka za rok 2022 bola spokojnosť spotrebiteľov s ModelDerm len o niečo nižšia ako s platenými telemedicínskymi konzultáciami.
  • Cafe au lait macule videná pri neurofibromatóze typu 1 (NF-1)
  • Mnohonásobné neurofibromy (Von Recklinghausen disease)
  • Neurofibróm
  • Viacnásobné malé neurofibromy.
  • NF‑1 – chrbát staršieho pacienta.
  • Typický prejav NF‑1. Pozoruje sa množstvo neurofibromov so škvrnitou pigmentáciou.
  • Pacient s tvárou postihnutou angiofibromou spôsobenou tuberóznou sklerózou.
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatóza je stav, ktorý spôsobuje nádory v nervovom systéme a na koži. Typ 1 sa dedí dominantne a prejavuje sa príznakmi, ako sú neurofibromas (neurofibromy), café-au-lait spots (café-au-lait škvrny), freckling (pihy) a optic gliomas (optické gliomy). Diagnóza je založená na klinických príznakoch. Typ 2 je naproti tomu charakterizovaný bilateral vestibular schwannomas (VS) (bilaterálne vestibulárne schwannomy) a meningiomas (meningiomy), ktoré sa tiež dedí dominantne. Manažment zahŕňa pravidelné sledovanie a lekárske ošetrenie podľa potreby pre oba typy neurofibromatózy.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.