Neurofibromatosis - Nevrofibromatozahttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
Nevrofibromatoza (Neurofibromatosis) je kompleksna večsistemska človeška motnja, ki jo povzroča mutacija gena nevrofibromin. nevrofibromatoza (Neurofibromatosis) povzroča tumorje vzdolž živčnega sistema, ki lahko rastejo kjerkoli na telesu. nevrofibromatoza (Neurofibromatosis) je ena najpogostejših genetskih bolezni in avtosomno dominantna bolezen.

Pogosti simptomi nevrofibromatoza (Neurofibromatosis) vključujejo rjavkasto-rdeče lise v obarvanem delu očesa, imenovane Lisch noduli (Lisch nodules) in nevrofibromi. Spremljajo ga lahko tudi skolioza (ukrivljenost hrbtenice), učne težave, motnje vida, intellectual disability, večkratne pike café au lait in epilepsija.

Zaenkrat še ni posebnega zdravljenja.

☆ AI Dermatology — Free Service
V rezultatih raziskave Stiftung Warentest iz Nemčije leta 2022 je bilo zadovoljstvo potrošnikov z ModelDermom le nekoliko nižje kot s plačanimi telemedicinskimi svetovanji.
  • Cafe au lait macule viden v Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • Nevrofibrom
  • Več majhnih nevrofibromov.
  • NF-1 ― Hrbet starejšega bolnika.
  • Tipična manifestacija NF-1. Opazimo številne nevrofibrome s pegasto pigmentacijo.
  • Pacient z obraznim angiofibroma, ki ga povzroča tuberous sclerosis
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatoza (Neurofibromatosis) je stanje, ki povzroča tumorje v živčnem sistemu in koži. Tip 1 je avtosomno dominantno in kaže simptome, kot so neurofibromi (neurofibromas), café‑au‑lait madeži (café‑au‑lait spots), pih (freckling) in optični gliomi (optic gliomas). Diagnoza temelji na kliničnih znakih. Tip 2 pa je označen z bilateral vestibular schwannomas (VS) in meningiomi (meningiomas), prav tako se deduje avtosomno dominantno. Zdravljenje vključuje redno spremljanje in zdravljenje, če je potrebno za obe vrsti neurofibromatoze.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.