Neurofibromatosis - Nevrofibromatozahttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
Nevrofibromatoza (Neurofibromatosis) je kompleksna večsistemska človeška motnja, ki jo povzroča mutacija gena nevrofibromina. Nevrofibromatoza (Neurofibromatosis) povzroča tumorje vzdolž živčnega sistema, ki lahko nastanejo kjerkoli na telesu. Gre za eno najpogostejših genetskih bolezni, ki je avtosomno dominantna.

Pogosti simptomi Nevrofibromatoze (Neurofibromatosis) vključujejo rjavkasto‑rdeče lise v obarvanem delu očesa, imenovane Lischevi noduli, ter nevrofibrome. S tem se lahko pojavijo tudi skolioza (ukrivljenost hrbtenice), učne težave, motnje vida, duševne motnje, večkratne lise café au lait in epilepsija.

Zaenkrat še ni posebnega zdravljenja.

☆ AI Dermatology — Free Service
V rezultatih raziskave Stiftung Warentest iz Nemčije leta 2022 je bilo zadovoljstvo potrošnikov z ModelDermom le nekoliko nižje kot s plačanimi telemedicinskimi svetovanji.
  • Cafe au lait macule je vidna pri Neurofibromatosis type 1 (NF-1).
  • Večkratni neurofibromi (von Recklinghausenova bolezen)
  • Nevrofibrom
  • Prisotno je več majhnih nevrofibromov.
  • NF‑1 – hrbet starejšega bolnika.
  • Tipična manifestacija NF‑1: opazimo številne nevrofibrome s pegasto pigmentacijo.
  • Pacient z obraznim angiofibrom, ki ga povzroča tuberous sclerosis.
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis je stanje, ki povzroča tumorje v živčnem sistemu in koži. Tip 1 je podedovan dominantno in se kaže s simptomi, kot so neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling in optic gliomas. Tip 2 je označen z bilateral vestibular schwannomas (VS) in meningiomas, prav tako se deduje dominantno. Zdravljenje vključuje redno spremljanje in po potrebi zdravljenje za obe vrsti neurofibromatosis.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.