Neurofibromatosis - Neurofibromatozahttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
Neurofibromatoza (Neurofibromatosis) është një çrregullim kompleks njerëzor i shkaktuar nga mutacioni i neurofibrominës. Neurofibromatoza (Neurofibromatosis) shkakton tumore përgjatë sistemit nervor, të cilat mund të rriten kudo në trup. Neurofibromatoza (Neurofibromatosis) është një nga çrregullimet gjenetike më të zakonshme dhe një çrregullim autosomik dominant.

Simptomat e zakonshme të Neurofibromatozës (Neurofibromatosis) përfshijnë njolla kafe të kuqe në pjesën e ngjyrës së syrit, të quajtura nyje Lisch, dhe neurofibroma. Skolioza (lakimi i shtyllës kurrizore), vështirësi në të mësuar, çrregullime të shikimit, çrregullime mendore, njolla të shumta kafe dhe epilepsia mund të shoqërohen gjithashtu.

Nuk ka ende një trajtim specifik.

☆ AI Dermatology — Free Service
Në rezultatet e Stiftung Warentest 2022 nga Gjermania, kënaqësia e konsumatorit me ModelDerm ishte vetëm pak më e ulët se sa me konsultimet e paguara të telemjekësisë.
  • Cafe au lait macule shfaqet në Neurofibromatosis type 1 (NF-1).
  • Neurofibroma shumëfishtë (Von Recklinghausen disease)
  • Neurofibroma
  • Neurofibroma të vogla dhe të shumëfishta.
  • NF‑1 – Shpina e pacientit të moshuar.
  • Manifestimi tipik i NF‑1: një numër neurofibromash vërehen me pigmentim me pika.
  • Pacient me angiofibroma të fytyrës, të shkaktuar nga tuberous sclerosis.
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis është një gjendje që shkakton tumore në sistemin nervor dhe në lëkurë. Tipi I është i trashëguar në mënyrë dominuese dhe shfaq simptoma si neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling dhe optic gliomas. Diagnoza bazohet në shenjat klinike. Tipi II, nga ana tjetër, karakterizohet nga bilateral vestibular schwannomas (VS) dhe meningiomas, gjithashtu i trashëguar në mënyrë dominuese. Menaxhimi përfshin monitorim të rregullt dhe trajtim mjekësor sipas nevojës për të dy llojet e neurofibromatosis.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.