Neurofibromatoza (Neurofibromatosis) është një çrregullim kompleks njerëzor me shumë sistem i shkaktuar nga mutacioni i neurofibrominës. neurofibromatoza (neurofibromatosis) shkakton tumore përgjatë sistemit nervor të cilët mund të rriten kudo në trup. neurofibromatoza (neurofibromatosis) është një nga çrregullimet gjenetike më të zakonshme dhe një çrregullim autosomik dominant.
Simptomat e zakonshme të neurofibromatoza (neurofibromatosis) përfshijnë njolla kafe-të kuqe në pjesën e ngjyrosur të syrit të quajtur nyje Lisch dhe neurofibroma. Skolioza (lakimi i shtyllës kurrizore), paaftësitë në të mësuar, çrregullimet e shikimit, paaftësitë mendore, njolla të shumta kafene dhe epilepsia mund të shoqërohen gjithashtu.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ Në rezultatet e Stiftung Warentest 2022 nga Gjermania, kënaqësia e konsumatorit me ModelDerm ishte vetëm pak më e ulët se sa me konsultimet e paguara të telemjekësisë.
Cafe au lait macule shihet në Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis është një gjendje që shkakton tumore në sistemin nervor dhe lëkurë. Tipi 1 është i trashëguar në mënyrë dominuese dhe shfaq simptoma si neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. Diagnoza bazohet në shenjat klinike. Tipi 2, nga ana tjetër, shënohet me bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas , gjithashtu i trashëguar në mënyrë dominuese. Menaxhimi përfshin monitorim të rregullt dhe trajtim mjekësor sipas nevojës për të dy llojet e neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Simptomat e zakonshme të neurofibromatoza (neurofibromatosis) përfshijnë njolla kafe-të kuqe në pjesën e ngjyrosur të syrit të quajtur nyje Lisch dhe neurofibroma. Skolioza (lakimi i shtyllës kurrizore), paaftësitë në të mësuar, çrregullimet e shikimit, paaftësitë mendore, njolla të shumta kafene dhe epilepsia mund të shoqërohen gjithashtu.
Nuk ka ende një trajtim specifik.