Неурофиброматоза (Neurofibromatosis) је комплексни мултисистемски људски поремећај узрокован мутацијом неурофибромина. неурофиброматоза (Neurofibromatosis) узрокује туморе дуж нервног система који могу расти било где на телу. неурофиброматоза (Neurofibromatosis) је један од најчешћих генетских поремећаја и аутосомски доминантни поремећај.
Уобичајени симптоми неурофиброматоза (Neurofibromatosis) укључују браонксто‑црвене мрље на ирису које се називају Lisch noduli (Lisch nodules) и неурофиброме. Сколиоза (curvature of the spine), сметње у учењу (learning difficulties), поремећаји вида (visual problems), интелектуалне сметње (intellectual disability), вишеструке кафе‑ау‑лејт макуле (café au lait spots) и епилепсија такође могу бити праћени.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ AI Dermatology — Free Service У резултатима Стифтунг Варентест-а за 2022. из Немачке, задовољство потрошача МоделДерм-ом је само нешто ниже него са плаћеним телемедицинским консултацијама.
Cafe au lait macule виђено у Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Неврофиброматоза (Neurofibromatosis) је стање које узрокује туморе у нервном систему и кожи. Неврофиброматоза тип I (Neurofibromatosis type I) се наслеђује доминантно и показује симптоме попут неврофиброма (neurofibromas), кафе‑ау‑ле макуле (café-au-lait spots), мраморно‑спотова (freckling) и оптичких глиома (optic gliomas). Дијагноза се заснива на клиничким знацима. Неврофиброматоза тип II (Neurofibromatosis type II), с друге стране, је означен двостраничним вестибуларним шваномима (bilateral vestibular schwannomas, VS) и менингиомима (meningiomas), такође доминантно наслеђен. Менaџмент укључује редовно праћење и медицински третман по потреби за оба типа неврофиброматозе. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Уобичајени симптоми неурофиброматоза (Neurofibromatosis) укључују браонксто‑црвене мрље на ирису које се називају Lisch noduli (Lisch nodules) и неурофиброме. Сколиоза (curvature of the spine), сметње у учењу (learning difficulties), поремећаји вида (visual problems), интелектуалне сметње (intellectual disability), вишеструке кафе‑ау‑лејт макуле (café au lait spots) и епилепсија такође могу бити праћени.
За сада не постоји специфичан третман.