Неурофиброматоза (Neurofibromatosis) је комплексни мултисистемски поремећај узрокован мутацијом неурофибромина. Неурофиброматоза (Neurofibromatosis) изазива туморе дуж нервног система који могу расти било где на телу. Неурофиброматоза (Neurofibromatosis) је један од најчешћих генетских поремећаја и аутозомно доминантни поремећај.
Уобичајени симптоми Неурофиброматоза (Neurofibromatosis) укључују браонкасто‑црвене мрље у обојеном делу ока, које се називају Лишови нодули, и неурофиброме. Сколиоза (закривљеност кичме), сметње у учењу, поремећаји вида, менталне сметње, вишеструке кафе‑ау‑лаит пеге и епилепсија такође могу бити присутни.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ AI Dermatology — Free Service У резултатима Стифтунг Варентест-а за 2022. из Немачке, задовољство потрошача МоделДерм-ом је само нешто ниже него са плаћеним телемедицинским консултацијама.
Cafe au lait macula viđena u Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis је стање које узрокује туморе у нервном систему и кожи. Тип 1 се наслеђује доминантно и показује симптоме попут neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling и optic gliomas. Дијагноза се заснива на клиничким знацима. Тип 2, с друге стране, је означен са bilateral vestibular schwannomas (VS) и meningiomas, такође доминантно наслеђен. Менаџмент укључује редовно праћење и, по потреби, медицински третман за оба типа neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Уобичајени симптоми Неурофиброматоза (Neurofibromatosis) укључују браонкасто‑црвене мрље у обојеном делу ока, које се називају Лишови нодули, и неурофиброме. Сколиоза (закривљеност кичме), сметње у учењу, поремећаји вида, менталне сметње, вишеструке кафе‑ау‑лаит пеге и епилепсија такође могу бити присутни.
За сада не постоји специфичан третман.