Неурофиброматоза (Neurofibromatosis) је комплексни мултисистемски људски поремећај узрокован мутацијом неурофибромина. неурофиброматоза (neurofibromatosis) узрокује туморе дуж нервног система који могу расти било где на телу. неурофиброматоза (neurofibromatosis) је један од најчешћих генетских поремећаја и аутозомно доминантни поремећај.
Уобичајени симптоми неурофиброматоза (neurofibromatosis) укључују браонкасто-црвене мрље у обојеном делу ока који се називају Лишови нодули и неурофиброми. Сколиоза (закривљеност кичме), сметње у учењу, поремећаји вида, менталне сметње, вишеструке цафе ау лаит пеге и епилепсија такође могу бити праћени.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ У резултатима Стифтунг Варентест-а за 2022. из Немачке, задовољство потрошача МоделДерм-ом је само нешто ниже него са плаћеним телемедицинским консултацијама.
Cafe au lait macule виђено у Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis је стање које узрокује туморе у нервном систему и кожи. Тип 1 се наслеђује доминантно и показује симптоме попут neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. Дијагноза се заснива на клиничким знацима. Тип 2, с друге стране, је означен са bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas , такође доминантно наслеђен. Менаџмент укључује редовно праћење и медицински третман по потреби за оба типа neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Уобичајени симптоми неурофиброматоза (neurofibromatosis) укључују браонкасто-црвене мрље у обојеном делу ока који се називају Лишови нодули и неурофиброми. Сколиоза (закривљеност кичме), сметње у учењу, поремећаји вида, менталне сметње, вишеструке цафе ау лаит пеге и епилепсија такође могу бити праћени.
За сада не постоји специфичан третман.