Neurofibromatos (Neurofibromatosis) är en komplex mänsklig sjukdom som påverkar flera organ och orsakas av mutationer i neurofibromin. Neurofibromatos (Neurofibromatosis) ger upphov till tumörer längs nervsystemet som kan växa var som helst i kroppen. Neurofibromatos (Neurofibromatosis) är en av de vanligaste genetiska störningarna och en autosomal dominant sjukdom.
Vanliga symtom på Neurofibromatos (Neurofibromatosis) inkluderar brunröda fläckar i den färgade delen av ögat, så kallade Lisch nodules, samt neurofibromas. Skolios (krökning av ryggraden), inlärningssvårigheter, synstörningar, psykiska funktionshinder, flera café‑au‑lait‑fläckar och epilepsi kan också förekomma.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ I Stiftung Warentest-resultaten 2022 från Tyskland var konsumentnöjdheten med ModelDerm bara något lägre än med betalda telemedicinkonsultationer.
Cafe au lait macule sedd i Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis är ett tillstånd som orsakar tumörer i nervsystemet och huden. Typ 1 ärvs autosomalt dominant och ger symtom såsom neurofibromas, café-au-lait spots, fräknar och optic gliomas. Diagnosen baseras på kliniska tecken. Typ 2, å andra sidan, kännetecknas av bilaterala vestibular schwannomas (VS) och meningiomas, och är också autosomalt dominant. Hanteringen innebär regelbunden övervakning samt medicinsk behandling vid behov för båda typerna av neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Vanliga symtom på Neurofibromatos (Neurofibromatosis) inkluderar brunröda fläckar i den färgade delen av ögat, så kallade Lisch nodules, samt neurofibromas. Skolios (krökning av ryggraden), inlärningssvårigheter, synstörningar, psykiska funktionshinder, flera café‑au‑lait‑fläckar och epilepsi kan också förekomma.
Det finns ingen specifik behandling ännu.