Neurofibromatos (Neurofibromatosis) är en komplex mänsklig sjukdom med flera system som orsakas av mutationen av neurofibromin. neurofibromatos (neurofibromatosis) orsakar tumörer längs nervsystemet som kan växa var som helst på kroppen. neurofibromatos (neurofibromatosis) är en av de vanligaste genetiska störningarna och en autosomal dominant sjukdom.
Vanliga symtom på neurofibromatos (neurofibromatosis) inkluderar brunröda fläckar i den färgade delen av ögat som kallas Lisch nodules och neurofibromas. Skolios (krökning av ryggraden), inlärningssvårigheter, synstörningar, psykiska funktionshinder, flera café au lait fläckar och epilepsi kan också åtföljas.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ I Stiftung Warentest-resultaten 2022 från Tyskland var konsumentnöjdheten med ModelDerm bara något lägre än med betalda telemedicinkonsultationer.
Cafe au lait macule sedd i Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis är ett tillstånd som orsakar tumörer i nervsystemet och huden. Typ 1 ärvs dominant och visar symtom som neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. Diagnosen baseras på kliniska tecken. Typ 2, å andra sidan, markeras med bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas , även den ärvd dominant. Hanteringen innebär regelbunden övervakning och medicinsk behandling efter behov för båda typerna av neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Vanliga symtom på neurofibromatos (neurofibromatosis) inkluderar brunröda fläckar i den färgade delen av ögat som kallas Lisch nodules och neurofibromas. Skolios (krökning av ryggraden), inlärningssvårigheter, synstörningar, psykiska funktionshinder, flera café au lait fläckar och epilepsi kan också åtföljas.
Det finns ingen specifik behandling än.