Neurofibromatosis ni ugonjwa changamoto wa mifumo mingi ya binadamu unaosababishwa na mabadiliko ya neurofibromini. Neurofibromatosis husababisha uvimbe katika mfumo wa neva ambao unaweza kuonekana popote mwilini. Neurofibromatosis ni mojawapo ya matatizo ya kawaida ya kijeni na ni ugonjwa wa urithi wa dominant autosomal.
Dalili za kawaida za neurofibromatosis ni pamoja na madoa ya hudhurungi nyekundu (café‑au‑lait) katika sehemu zenye rangi ya jicho, inayoitwa Lisch nodules, pamoja na neurofibromas. Scoliosis (kupinda kwa uti wa mgongo), ulemavu wa kujifunza, matatizo ya kuona, ulemavu wa akili, maeneo mengi ya café‑au‑lait, na kifafa pia vinaweza kuambatana.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ Katika matokeo ya 2022 ya Stiftung Warentest kutoka Ujerumani, kuridhika kwa watumiaji na ModelDerm kulikuwa chini kidogo kuliko na mashauriano ya matibabu ya simu yanayolipishwa.
Cafe au lait macule imeonekana katika Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis ni hali inayosababisha uvimbe katika mfumo wa neva na ngozi. Aina ya 1 hurithiwa hasa na inaonyesha dalili kama vile neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, na optic gliomas. Utambuzi hutegemea ishara za kliniki. Aina ya 2, kwa upande mwingine, imewekwa alama na bilateral vestibular schwannomas (VS) na meningiomas, ambayo pia imerithiwa kwa kiasi kikubwa. Usimamizi unahusisha ufuatiliaji wa mara kwa mara na matibabu yanayohitajika kwa aina zote mbili za neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Dalili za kawaida za neurofibromatosis ni pamoja na madoa ya hudhurungi nyekundu (café‑au‑lait) katika sehemu zenye rangi ya jicho, inayoitwa Lisch nodules, pamoja na neurofibromas. Scoliosis (kupinda kwa uti wa mgongo), ulemavu wa kujifunza, matatizo ya kuona, ulemavu wa akili, maeneo mengi ya café‑au‑lait, na kifafa pia vinaweza kuambatana.
Hakuna matibabu maalum kwa sasa.