Neurofibromatosis - நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ்https://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
நியூரோஃபைப்ரோமாட்டோசிஸ் (Neurofibromatosis) என்பது நியூரோஃபைப்ரோமின் (neurofibromin) மியூட்டேஷன் காரணமாக ஏற்படும் ஒரு சிக்கலான பல‑அங்க அமைப்பு கோளாறு ஆகும். நியூரோஃபைப்ரோமாட்டோசிஸ் (Neurofibromatosis) உடலில் எங்கும் வளரக்கூடிய நரம்பு மண்டலத்தில் கட்டிகள் (tumors) உருவாகும். நியூரோஃபைப்ரோமாட்டோசிஸ் (Neurofibromatosis) மிகவும் பொதுவான மரபணு கோளாறுகளில் ஒன்று, ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் (autosomal dominant) மரபணு முறையில் பரவுகிறது.

நியூரோஃபைப்ரோமாட்டோசிஸ் (Neurofibromatosis) இன் பொதுவான அறிகுறிகளில் லிஷ் நோட்யூல்கள் (Lisch nodules) மற்றும் நியூரோஃபைப்ரோமாஸ் (neurofibromas) அடங்கும். ஸ்கோலியோசிஸ் (scoliosis), கற்றல் குறைபாடுகள் (learning difficulties), பார்வை குறைபாடுகள் (visual problems), அறிவுத்திறன் குறைபாடு (intellectual disability), பல காஃபே‑ஆ‑லே புள்ளிகள் (café au lait spots) மற்றும் எபிலெப்சி (epilepsy) ஆகியவையும் சேரலாம்.

இதுவரை குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை.

☆ AI Dermatology — Free Service
ஜெர்மனியின் 2022 Stiftung Warentest முடிவுகளில், ModelDerm உடனான நுகர்வோர் திருப்தி பணம் செலுத்திய டெலிமெடிசின் ஆலோசனைகளை விட சற்று குறைவாகவே இருந்தது.
  • Cafe au lait macule Neurofibromatosis type 1 (NF-1) இல் பார்த்தேன்
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • நியூரோஃபைப்ரோமா
  • பல சிறிய நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள்.
  • NF-1 - வயதான நோயாளியின் முதுகு.
  • NF-1 இன் பொதுவான வெளிப்பாடு. ஸ்பெக்கிள் நிறமியுடன் பல நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள் காணப்படுகின்றன.
  • முக நோயாளி angiofibroma tuberous sclerosis காரணமாக
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis (நியூரோஃபைப்ரோமாட்டோசிஸ்) ஒரு சிக்கலான பல‑அங்க அமைப்பு நோயாகும். வகை I (type 1) பரம்பரையாக (autosomal dominant) மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்பட்டு, neurofibromas (நியூரோஃபைப்ரோமாஸ்), café‑au‑lait spots (கேஃபே‑ஆ‑லேட் புள்ளிகள்), freckling (மஞ்சள் புள்ளிகள்) மற்றும் optic gliomas (ஒப்டிக் கிளியோமா) போன்ற அறிகுறிகளை காட்டுகிறது. நோயறிதல் இவற்றின் கிளினிக்கல் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் செய்யப்படுகிறது. மறுபுறம், வகை II (type 2) இல் bilateral vestibular schwannomas (இரட்டை வெஸ்டிபுலர் ஸ்வானோமாஸ்) மற்றும் meningiomas (மெனிஞ்ஜியோமாஸ்) காணப்படுகின்றன, மேலும் இது பரம்பரையாக (autosomal dominant) மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இரு வகை neurofibromatosis க்கும் தேவையான கண்காணிப்பு மற்றும் மருத்துவ சிகிச்சை வழங்கப்படுகிறது.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.