நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் (Neurofibromatosis) என்பது நியூரோஃபைப்ரோமின் (neurofibromin) மியூட்டேஷன் (mutation) காரணமாக ஏற்படும் சிக்கலான பல அமைப்புக் கோளாறு ஆகும். நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் (Neurofibromatosis) உடலின் எங்கும் வளரக்கூடிய நரம்பு மண்டலத்தின் திசுக்களில் கட்டிகள் (tumors) உருவாகும். நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் (Neurofibromatosis) மிகவும் பொதுவான மரபணு கோளாறுகளில் ஒன்றாக, ஆட்டோசோமல் ஆதிக்க (autosomal dominant) முறையில் பரவுகிறது.
நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் (Neurofibromatosis) இன் பொதுவான அறிகுறிகளில் லிஷ் நோட்யூல்கள் (Lisch nodules) மற்றும் நியூரோஃபைப்ரோமா (neurofibromas) அடங்கும்; கண்களின் நிறப் பகுதியில் பழுப்பு‑சிவப்பு புள்ளிகள் (brown‑red spots) காணப்படும். ஸ்கோலியோசிஸ் (முதுகெலும்பு வளைவு), கற்றல் குறைபாடுகள், பார்வை குறைபாடுகள், மன அறிவு குறைபாடு, பல கஃபே‑ஆ‑லே புள்ளிகள் (café au lait spots) மற்றும் எபிலெப்சி (epilepsy) ஆகியவையும் சேரலாம்.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ AI Dermatology — Free Service ஜெர்மனியின் 2022 Stiftung Warentest முடிவுகளில், ModelDerm உடனான நுகர்வோர் திருப்தி பணம் செலுத்திய டெலிமெடிசின் ஆலோசனைகளை விட சற்று குறைவாகவே இருந்தது.
Neurofibromatosis type 1 (NF-1) இல் Cafe au lait macule
பல நியூரோஃபைப்ரோமாஸ் (Von Recklinghausen disease)
நியூரோஃபைப்ரோமாட்டோசிஸ் (Neurofibromatosis)
பல சிறிய நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள்.
NF-1 - வயதான நோயாளியின் முதுகு.
NF-1 இன் பொதுவான வெளிப்பாடு. சிதறிய நிறமுடன் பல நியூரோஃபைப்ரோமா காணப்படுகின்றன.
முகத்தில் உள்ள அங்கியோஃபைப்ரோமா (angiofibroma) டியூபரஸ் ஸ்க்லெரோசிஸ் (tuberous sclerosis) காரணமாக
Neurofibromatosis (நியூரோஃபைப்ரோமட்டோசிஸ்) என்பது சிக்கலான பலமுறை அமைப்பு கோளாறு ஆகும். வகை 1 ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் (autosomal dominant) மரபணு வாரிசு முறையால் ஏற்பட்டு, neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, மற்றும் optic gliomas போன்ற அறிகுறிகளை காட்டுகிறது. இது ஒரு கிளினிக்கல் (clinical) நோயறிதல் ஆகும். மறுபுறம், வகை 2 bilateral vestibular schwannomas (VS) மற்றும் meningiomas ஆகியவற்றை கொண்டுள்ளது, மேலும் ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் (autosomal dominant) மரபணு வாரிசு முறையால் ஏற்படுகிறது. சிகிச்சை என்பது இரு வகை நியூரோஃபைப்ரோமட்டோசிஸ்க்கும் (neurofibromatosis) மருத்துவ கண்காணிப்பு மற்றும் தேவையான போது மருத்துவ இடைமுகம் (medical intervention) ஆகும். Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் (Neurofibromatosis) இன் பொதுவான அறிகுறிகளில் லிஷ் நோட்யூல்கள் (Lisch nodules) மற்றும் நியூரோஃபைப்ரோமா (neurofibromas) அடங்கும்; கண்களின் நிறப் பகுதியில் பழுப்பு‑சிவப்பு புள்ளிகள் (brown‑red spots) காணப்படும். ஸ்கோலியோசிஸ் (முதுகெலும்பு வளைவு), கற்றல் குறைபாடுகள், பார்வை குறைபாடுகள், மன அறிவு குறைபாடு, பல கஃபே‑ஆ‑லே புள்ளிகள் (café au lait spots) மற்றும் எபிலெப்சி (epilepsy) ஆகியவையும் சேரலாம்.
இதுவரை குறிப்பிடப்பட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை.