Neurofibromatosis - న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్https://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ (Neurofibromatosis) అనేది న్యూరోఫైబ్రోమిన్ (neurofibromin) జన్యులో మ్యూటేషన్ వల్ల కలిగే సంక్లిష్ట బహుళ‑వ్యవస్థ మానవ రుగ్మత. న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ నాడీ వ్యవస్థలో ట్యూమర్లు (neurofibromas) ఏర్పడటానికి దారితీస్తుంది, ఇవి శరీరంలో ఎక్కడైనా పెరుగుతాయి. న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ అత్యంత సాధారణ జన్యు రుగ్మతలలో ఒకటి, ఆటోసోమల్ డామినెంట్ వారసత్వ నమూనాను అనుసరిస్తుంది.

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ సాధారణ లక్షణాలు లిష్ నోడ్యుల్స్ (Lisch nodules) మరియు న్యూరోఫైబ్రోమాస్, ఇవి గోధుమ‑ఎరుపు మచ్చలుగా కనిపిస్తాయి. ఇతర లక్షణాలు స్కోలియోసిస్ (వెనుక ఎముక వక్రత), అభ్యసన వైకల్యాలు, దృష్టి లోపాలు, మానసిక వైకల్యాలు, బహుళ క్యాఫ్‑ఆ‑లే స్పాట్స్, మరియు ఎపిలెప్సీ (epilepsy) కూడా ఉన్నాయి.

ఇప్పటివరకు నిర్దిష్ట చికిత్స లేదు.

☆ AI Dermatology — Free Service
జర్మనీ నుండి 2022 Stiftung Warentest ఫలితాలలో, ModelDermతో వినియోగదారు సంతృప్తి చెల్లింపు టెలిమెడిసిన్ సంప్రదింపుల కంటే కొంచెం తక్కువగా ఉంది.
  • Cafe au lait macule Neurofibromatosis type 1 (NF-1)లో కనిపిస్తుంది
  • బహుళ న్యూరోఫైబ్రోమాస్ (Multiple Neurofibromas) (Von Recklinghausen disease)
  • న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్ (Neurofibromatosis)
  • బహుళ చిన్న న్యూరోఫైబ్రోమాస్ (neurofibromas).
  • NF-1 - వృద్ధ రోగి వెనుక.
  • NF-1 ఒక సాధారణ అభివ్యక్తి. స్పెక్లెడ్ పిగ్మెంటేషన్ తో అనేక న్యూరోఫైబ్రోమాలు గమనించబడతాయి.
  • రోగి angiofibroma వల్ల ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ (tuberous sclerosis)
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis అనేది నాడీ వ్యవస్థ మరియు చర్మంలో ట్యూమర్లను కలిగించే ఒక రోగం. టైప్ 1 ప్రధానంగా వారసత్వంగా సంక్రమిస్తుంది మరియు neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas వంటి లక్షణాలను చూపుతుంది. రోగ నిర్ధారణ క్లినికల్ సంకేతాలపై ఆధారపడింది. టైప్ 2, మరోవైపు, bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas ద్వారా గుర్తించబడుతుంది, ఇది కూడా వారసత్వంగా పొందబడింది. నిర్వహణలో Neurofibromatosis రకాల కోసం అవసరమైన సాధారణ పరిశీలన మరియు వైద్య చికిత్స ఉంటుంది.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.