న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ (Neurofibromatosis) అనేది న్యూరోఫైబ్రోమిన్లో ఒక మ్యూటేషన్ వల్ల కలిగే సంక్లిష్ట, బహుళ‑వ్యవస్థల మానవ రుగ్మత. న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ (neurofibromatosis) నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తుంది, మరియు శరీరంలో ఎక్కడైనా లక్షణాలు కనిపించవచ్చు. ఇది అత్యంత సాధారణ జన్యు రుగ్మతలలో ఒకటి, ఆటోసోమల్‑డామినెంట్ డిజార్డర్గా వర్గీకరించబడుతుంది.
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ (neurofibromatosis) యొక్క సాధారణ లక్షణాలు: లిష్ నోడ్యూల్స్, న్యూరోఫైబ్రోమాస్ (Neurofibromas) అని పిలువబడే గోధుమ‑ఎరుపు రంగు మచ్చలు, పార్శ్వగూని (వెన్నెముక వక్రత), అభ్యాసన వైకల్యాలు, దృష్టి లోపాలు, మానసిక వైకల్యాలు, మల్టిపుల్ కేఫ్ (café‑au‑lait) లైట్ స్పాట్స్, అలాగే మూర్ఛ కూడా కలిసివుంటాయి.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ జర్మనీ నుండి 2022 Stiftung Warentest ఫలితాలలో, ModelDermతో వినియోగదారు సంతృప్తి చెల్లింపు టెలిమెడిసిన్ సంప్రదింపుల కంటే కొంచెం తక్కువగా ఉంది.
Cafe au lait macule Neurofibromatosis type 1 (NF-1)లో కనిపించింది
Neurofibromatosis అనేది నాడీ వ్యవస్థ మరియు చర్మంలో కణితులను కలిగించే ఒక పరిస్థితి. టైప్ 1 ప్రధానంగా వారసత్వంగా (ఆనువంశికంగా) సంక్రమిస్తుంది మరియు neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling, మరియు optic gliomas వంటి లక్షణాలను చూపుతుంది. రోగ నిర్ధారణ క్లినికల్ సంకేతాలపై ఆధారపడుతుంది. టైప్ 2, మరొక వైపు, bilateral vestibular schwannomas (VS) మరియు meningiomas ద్వారా గుర్తించబడుతుంది, ఇది కూడా ఆధిపత్యంగా (ఆనువంశికంగా) పంచబడుతుంది. నిర్వహణలో neurofibromatosis యొక్క ప్రతి రకానికి అవసరమైన సాధారణ పర్యవేక్షణ మరియు వైద్య చికిత్స ఉంటుంది. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ (neurofibromatosis) యొక్క సాధారణ లక్షణాలు: లిష్ నోడ్యూల్స్, న్యూరోఫైబ్రోమాస్ (Neurofibromas) అని పిలువబడే గోధుమ‑ఎరుపు రంగు మచ్చలు, పార్శ్వగూని (వెన్నెముక వక్రత), అభ్యాసన వైకల్యాలు, దృష్టి లోపాలు, మానసిక వైకల్యాలు, మల్టిపుల్ కేఫ్ (café‑au‑lait) లైట్ స్పాట్స్, అలాగే మూర్ఛ కూడా కలిసివుంటాయి.
ఇప్పటి వరకు నిర్దిష్ట చికిత్స లేదు.