Neurofibromatosis - న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్https://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ (Neurofibromatosis) అనేది న్యూరోఫైబ్రోమిన్‌లో ఒక మ్యూటేషన్ వల్ల ఏర్పడే సంక్లిష్టమైన బహుళ‑వ్యవస్థ మానవ రుగ్మత. న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ నాడీ వ్యవస్థలో ట్యూమర్లు (కణితులు) కలిగిస్తుంది, ఇవి శరీరంలో ఎక్కడైనా పెరుగుతాయి. ఇది అత్యంత సాధారణ జన్యు రుగ్మతలలో ఒకటి మరియు ఆటోసోమల్ డామినెంట్ డిజార్డర్ (autosomal dominant disorder) గా ఉంటుంది.

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ యొక్క సాధారణ లక్షణాలు లిష్ నోడ్యుల్స్ (Lisch nodules) మరియు న్యూరోఫైబ్రోమాస్ (neurofibromas) గా పిలువబడే చర్మంలో గోధుమ‑ఎరుపు మచ్చలు (brown‑red spots) ఉన్నాయి. స్కోలియోసిస్ (వెనుక ఎముక వక్రత), అభ్యాస లోపాలు (learning difficulties), దృష్టి లోపాలు (visual problems), మానసిక లోపాలు (intellectual disability), బహుళ కేఫ్‑ఆ‑లైట్ స్పాట్స్ (café au lait spots) మరియు ఎపిలెప్సీ (epilepsy) కూడా కలిసివుండవచ్చు.

ఇప్పటివరకు నిర్దిష్ట చికిత్స లేదు.

☆ AI Dermatology — Free Service
జర్మనీ నుండి 2022 Stiftung Warentest ఫలితాలలో, ModelDermతో వినియోగదారు సంతృప్తి చెల్లింపు టెలిమెడిసిన్ సంప్రదింపుల కంటే కొంచెం తక్కువగా ఉంది.
  • Cafe au lait macule Neurofibromatosis type 1 (NF-1)లో కనిపించింది
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • న్యూరోఫైబ్రోమా
  • బహుళ చిన్న న్యూరోఫైబ్రోమాస్.
  • NF-1 - వృద్ధ రోగి వెనుక.
  • NF-1 యొక్క సాధారణ అభివ్యక్తి. స్పెక్లెడ్ ​​పిగ్మెంటేషన్‌తో అనేక న్యూరోఫైబ్రోమాలు గమనించబడతాయి.
  • పేషెంట్ angiofibroma వల్ల tuberous sclerosis
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ అనేది నాడీ వ్యవస్థ మరియు చర్మంలో కణజాలాలను కలిగించే ఒక పరిస్థితి. టైప్ 1 ప్రధానంగా వారసత్వంగా సంక్రమిస్తుంది మరియు న్యూరోఫైబ్రోమాలు (neurofibromas), కేఫే‑ఆ‑లైట్ మచ్చలు (café-au-lait spots), ఫ్రెక్లింగ్ (freckling), మరియు ఆప్టిక్ గ్లియోమా (optic glioma) వంటి లక్షణాలను చూపిస్తుంది. రోగ నిర్ధారణ క్లినికల్ సంకేతాలపై ఆధారపడుతుంది. టైప్ 2, మరొకవైపు, ద్విపాక్షిక వెస్టిబ్యులర్ శ్వానోమాలు (bilateral vestibular schwannomas, VS) మరియు మెనింజియోమాలు (meningiomas) ద్వారా గుర్తించబడుతుంది, ఇది కూడా ఆటోసోమల్ డామినెంట్ (autosomal dominant) పద్ధతిలో వారసత్వంగా పంచబడుతుంది. నిర్వహణలో న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ రేండు రకాలకి అవసరమైన సాధారణ పర్యవేక్షణ మరియు వైద్య చికిత్స ఉంటుంది.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.