Neurofibromatosis - โรคประสาทไฟโบรมาโทซิสhttps://th.wikipedia.org/wiki/นิวโรไฟโบรมาโตซิส_ชนิดที่_1
โรคประสาทไฟโบรมาโทซิส (Neurofibromatosis) เป็นโรคที่ซับซ้อนหลายระบบของมนุษย์ ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของ neurofibromin โรคประสาทไฟโบรมาโทซิส (neurofibromatosis) ทำให้เกิดเนื้องอกตามระบบประสาทซึ่งสามารถเติบโตได้ทุกที่ในร่างกาย โรคประสาทไฟโบรมาโทซิส (neurofibromatosis) เป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดและเป็นความผิดปกติที่มีลักษณะเด่นของออโตโซม

อาการที่พบบ่อยของ โรคประสาทไฟโบรมาโทซิส (neurofibromatosis) ได้แก่ จุดสีน้ำตาลแดงในส่วนสีของดวงตาที่เรียกว่าก้อนเนื้อลิสช์และนิวโรไฟโบรมา อาจมีอาการกระดูกสันหลังคด (ความโค้งของกระดูกสันหลัง) ความบกพร่องทางการเรียนรู้ ความผิดปกติของการมองเห็น ความบกพร่องทางจิต ร้านกาแฟโอเลต์หลายแห่ง และโรคลมบ้าหมู

ยังไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงในขณะนี้

☆ ในผลลัพธ์ของ Stiftung Warentest ปี 2022 จากประเทศเยอรมนี ความพึงพอใจของผู้บริโภคต่อ ModelDerm นั้นต่ำกว่าการให้คำปรึกษาด้านการแพทย์ทางไกลแบบเสียค่าใช้จ่ายเพียงเล็กน้อยเท่านั้น
  • Cafe au lait macule เห็นใน Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • โรคนิวโรฟิโบรมา
  • neurofibromas ขนาดเล็กหลายอัน
  • NF-1 ― หลังของผู้ป่วยสูงอายุ
  • การสำแดงโดยทั่วไปของ NF-1 พบนิวโรไฟโบรมาจำนวนหนึ่งโดยมีรอยคล้ำ
  • คนไข้ใบหน้า angiofibroma เกิดจาก tuberous sclerosis
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis คือภาวะที่ทำให้เกิดเนื้องอกในระบบประสาทและผิวหนัง ประเภทที่ 1 ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างเด่นชัดและแสดงอาการเช่น neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิก ในทางกลับกัน ประเภทที่ 2 จะมีเครื่องหมาย bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas ซึ่งสืบทอดมาอย่างเด่นชัดเช่นกัน การจัดการเกี่ยวข้องกับการติดตามและการรักษาทางการแพทย์อย่างสม่ำเสมอตามที่จำเป็นสำหรับ neurofibromatosis ทั้งสองประเภท
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.