Neurofibromatosis - โรคประสาทไฟโบรมาโทซิสhttps://th.wikipedia.org/wiki/นิวโรไฟโบรมาโตซิส_ชนิดที่_1
โรคเนื้องอกไฟโบรมาโซส (Neurofibromatosis) เป็นโรคที่ซับซ้อนหลายระบบของมนุษย์ เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน neurofibromin โรคเนื้องอกไฟโบรมาโซส (Neurofibromatosis) ทำให้เกิดเนื้องอกประสาทตามระบบประสาทซึ่งสามารถเติบโตได้ทุกส่วนของร่างกาย โรคเนื้องอกไฟโบรมาโซส (Neurofibromatosis) เป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดและเป็นความผิดปกติที่มีลักษณะออโตโซมลักษณะโดมินันท์ (autosomal dominant)

อาการที่พบบ่อยของโรคเนื้องอกไฟโบรมาโซส (Neurofibromatosis) ได้แก่ จุดสีน้ำตาล‑แดงบนม่านตา (brown‑red spots on the iris) หรือก้อนเนื้อลิช (Lisch nodules) และเนื้องอกประสาท (neurofibromas) อาจมีอาการสคอลิโอซิส (scoliosis) ความบกพร่องในการเรียนรู้ (learning difficulties) ปัญหาการมองเห็น (visual problems) ความบกพร่องทางสติปัญญา (intellectual disability) จุดสีคาเฟออา‑เลต์หลายจุด (café au lait spots) และโรคลมชัก (epilepsy)

ยังไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงในขณะนี้

☆ AI Dermatology — Free Service
ในผลลัพธ์ของ Stiftung Warentest ปี 2022 จากประเทศเยอรมนี ความพึงพอใจของผู้บริโภคต่อ ModelDerm นั้นต่ำกว่าการให้คำปรึกษาด้านการแพทย์ทางไกลแบบเสียค่าใช้จ่ายเพียงเล็กน้อยเท่านั้น
  • Cafe au lait macule เห็นใน Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • โรคนิวโรฟิโบรมา
  • neurofibromas ขนาดเล็กหลายอัน
  • NF-1 ― หลังของผู้ป่วยสูงอายุ
  • การสำแดงโดยทั่วไปของ NF-1 พบนิวโรไฟโบรมาจำนวนหนึ่งโดยมีรอยคล้ำ
  • คนไข้ใบหน้า angiofibroma เกิดจาก tuberous sclerosis
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis คือภาวะที่ทำให้เกิดเนื้องอกในระบบประสาทและผิวหนัง ประเภทที่ 1 มีการสืบทอดแบบออโตซอมัลโดมินันท์และแสดงอาการเช่น เนื้องอกประสาท (neurofibromas), จุดสีคาเฟอู‑ไลท์ (café‑au‑lait spots), ฝังสี (freckling) และเนื้องอกกลีโอมะตา (optic glioma) การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิก ส่วนประเภทที่ 2 จะมีลักษณะเป็นเนื้องอก schwannoma แกนหูคู่ (bilateral vestibular schwannomas) และเมนิงโกม่า (meningioma) ซึ่งสืบทอดแบบออโตซอมัลโดมินันท์เช่นกัน การจัดการเกี่ยวกับการติดตามและการรักษาทางการแพทย์ต้องทำอย่างสม่ำเสมอตามที่จำเป็นสำหรับ Neurofibromatosis ทั้งสองประเภท
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.