Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ AI Dermatology — Free Service ในผลลัพธ์ของ Stiftung Warentest ปี 2022 จากประเทศเยอรมนี ความพึงพอใจของผู้บริโภคต่อ ModelDerm นั้นต่ำกว่าการให้คำปรึกษาด้านการแพทย์ทางไกลแบบเสียค่าใช้จ่ายเพียงเล็กน้อยเท่านั้น
Cafe au lait macule เห็นใน Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis คือภาวะที่ทำให้เกิดเนื้องอกในระบบประสาทและผิวหนัง ประเภทที่ 1 มีการสืบทอดแบบออโต้โซมลเดอมินันท์อย่างเด่นชัดและแสดงอาการเช่น เนื้อต่อมประสาท (neurofibromas), จุดสีคาเฟอู-เลต์ (café-au-lait spots), รอยกระจุด, และกลีโอมะของตา (optic glioma) การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิก ในทางกลับกัน ประเภทที่ 2 จะมีลักษณะเป็น bilateral vestibular schwannomas (VS) และเมนิงโกม่า ซึ่งสืบทอดแบบออโต้โซมลเดอมินันท์อย่างเด่นชัด การจัดการเกี่ยวกับการติดตามและการรักษาทางการแพทย์อย่างสม่ำเสมอตามที่จำเป็นสำหรับ Neurofibromatosis ทั้งสองประเภท. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
อาการที่พบบ่อยของโรคประสาทไฟโบรมาโทซิส (neurofibromatosis) ได้แก่ จุดสีน้ำตาลแดงบนไอริสที่เรียกว่า Lisch nodules และนิวโรฟิบโรม่า (neurofibroma) อาจมีอาการกระดูกสันหลังคด (scoliosis) ความบกพร่องทางการเรียนรู้ ความผิดปกติของการมองเห็น ความบกพร่องทางสติปัญญา จุด café au lait หลายจุด และโรคลมชัก (epilepsy)
ยังไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงในขณะนี้