Ang Neurofibromatosis ay isang kumplikadong multi-system na karamdaman ng tao na sanhi ng mutation ng neurofibromin. Ang neurofibromatosis ay nagdudulot ng mga tumor sa kahabaan ng nervous system na maaaring tumubo kahit saan sa katawan. Ang neurofibromatosis ay isa sa mga pinakakaraniwang genetic disorder at isang autosomal dominant disorder.
Kasama sa mga karaniwang sintomas ng neurofibromatosis ang mga brownish-red spot sa may kulay na bahagi ng mata na tinatawag na Lisch nodules at neurofibromas. Ang scoliosis (curvature ng gulugod), mga kapansanan sa pag-aaral, mga sakit sa paningin, mga kapansanan sa pag-iisip, maraming mga café au lait spot at epilepsy ay maaari ding sinamahan.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ Sa 2022 na mga resulta ng Stiftung Warentest mula sa Germany, ang kasiyahan ng consumer sa ModelDerm ay bahagyang mas mababa kaysa sa mga bayad na konsultasyon sa telemedicine.
Cafe au lait macule makikita sa Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Ang Neurofibromatosis ay isang kondisyon na nagdudulot ng mga tumor sa nervous system at balat. Ang Type 1 ay namamana nang dominant at nagpapakita ng mga sintomas tulad ng neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. Ang diagnosis ay batay sa mga klinikal na palatandaan. Ang Type 2, sa kabilang banda, ay minarkahan ng bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas , namamana din nang dominant. Kasama sa pamamahala ang regular na pagsubaybay at medikal na paggamot kung kinakailangan para sa parehong uri ng neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Kasama sa mga karaniwang sintomas ng neurofibromatosis ang mga brownish-red spot sa may kulay na bahagi ng mata na tinatawag na Lisch nodules at neurofibromas. Ang scoliosis (curvature ng gulugod), mga kapansanan sa pag-aaral, mga sakit sa paningin, mga kapansanan sa pag-iisip, maraming mga café au lait spot at epilepsy ay maaari ding sinamahan.
Wala pang partikular na paggamot sa ngayon.