Neurofibromatosis - Nörofibromatozhttps://tr.wikipedia.org/wiki/Nörofibromatoz
Nörofibromatoz (Neurofibromatosis), nörofibrom genindeki mutasyonun neden olduğu karmaşık, çok sistemli bir hastalıktır. Nörofibromatoz (Neurofibromatosis), sinir sistemi boyunca vücudun herhangi bir yerinde büyüyebilen tümörlere yol açar. En sık görülen genetik hastalıklardan biri olup otozomal dominant bir geçiş gösterir.

Nörofibromatoz (Neurofibromatosis)’in yaygın belirtileri arasında gözün renkli kısmında Lisch nodülleri adı verilen kahverengimsi‑kırmızı lekeler ve nörofibromlar bulunur. Skolyoz (omurganın eğriliği), öğrenme güçlükleri, görme bozuklukları, zihinsel engeller, çoklu café‑au‑lait lekeleri ve epilepsi de eşlik edebilir.

Henüz spesifik bir tedavisi yoktur.

☆ Almanya'daki 2022 Stiftung Warentest sonuçlarında ModelDerm'den tüketici memnuniyeti, ücretli teletıp danışmanlıklarından yalnızca biraz daha düşüktü.
  • Cafe au lait macule görülen Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • Nörofibroma
  • Çoklu küçük nörofibromlar.
  • NF-1 ― Yaşlı hastanın sırtı.
  • NF-1'in tipik tezahürü. Benekli pigmentasyonla birlikte çok sayıda nörofibrom gözlenir.
  • angiofibroma nedeniyle yüz bakımı tuberous sclerosis olan hasta
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Nörofibromatoz, sinir sistemi ve ciltte tümörlere neden olan bir durumdur. Tip 1 baskın olarak kalıtsaldır ve neurofibromalar, café‑au‑lait lekeleri, çiller ve optik gliomalar gibi belirtiler gösterir. Tanı, klinik belirtilere dayanır. Tip 2 ise bilateral vestibüler schwannomalar (VS) ve meningiomalar ile karakterizedir ve yine baskın olarak kalıtsaldır. Yönetim, her iki nörofibromatoz türü için gerektiği gibi düzenli izleme ve tıbbi tedaviyi içerir.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.