Neurofibromatosis - Nörofibromatozhttps://tr.wikipedia.org/wiki/Nörofibromatoz
Nörofibromatoz (Neurofibromatosis) , nörofibromin mutasyonunun neden olduğu karmaşık, çok sistemli bir insan hastalığıdır. nörofibromatoz (neurofibromatosis) sinir sistemi boyunca vücudun herhangi bir yerinde büyüyebilen tümörlere neden olur. nörofibromatoz (neurofibromatosis) en sık görülen genetik hastalıklardan biridir ve otozomal dominant geçişlidir.

nörofibromatoz (neurofibromatosis) in yaygın belirtileri arasında gözün renkli kısmında Lisch nodülleri adı verilen kahverengimsi kırmızı lekeler ve nörofibromlar yer alır. Skolyoz (omurganın eğriliği), öğrenme güçlükleri, görme bozuklukları, zihinsel engeller, çoklu cafe au lait lekeleri ve epilepsi de eşlik edebilir.

Henüz spesifik bir tedavisi yoktur.

☆ Almanya'daki 2022 Stiftung Warentest sonuçlarında ModelDerm'den tüketici memnuniyeti, ücretli teletıp danışmanlıklarından yalnızca biraz daha düşüktü.
  • Cafe au lait macule görülen Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • Nörofibroma
  • Çoklu küçük nörofibromlar.
  • NF-1 ― Yaşlı hastanın sırtı.
  • NF-1'in tipik tezahürü. Benekli pigmentasyonla birlikte çok sayıda nörofibrom gözlenir.
  • angiofibroma nedeniyle yüz bakımı tuberous sclerosis olan hasta
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis sinir sistemi ve ciltte tümörlere neden olan bir durumdur. Tip 1 baskın olarak kalıtsaldır ve neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas gibi belirtiler gösterir. Tanı klinik belirtilere dayanmaktadır. Tip 2 ise bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas ile işaretlenmiştir ve yine baskın olarak kalıtsaldır. Yönetim, her iki neurofibromatosis türü için gerektiği gibi düzenli izleme ve tıbbi tedaviyi içerir.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.