Neurofibromatosis - Nörofibromatozhttps://tr.wikipedia.org/wiki/Nörofibromatoz
Nörofibromatoz (Neurofibromatosis), nörofibromin mutasyonunun neden olduğu karmaşık, çok sistemli bir insan hastalığıdır. Nörofibromatoz (neurofibromatosis), sinir sistemi boyunca vücudun herhangi bir yerinde büyüyebilen tümörlere yol açar. Nörofibromatoz (neurofibromatosis), en sık görülen genetik hastalıklardan biridir ve otozomal dominant geçişlidir.

Nörofibromatoz (neurofibromatosis)'in yaygın belirtileri arasında gözün renkli kısmında Lisch nodülleri adı verilen kahverengimsi kırmızı lekeler ve nörofibromlar bulunur. Skolyoz (omurganın eğriliği), öğrenme güçlükleri, görme bozuklukları, zihinsel engeller, çoklu café au lait lekeleri ve epilepsi de eşlik edebilir.

Henüz spesifik bir tedavisi yoktur.

☆ AI Dermatology — Free Service
Almanya'daki 2022 Stiftung Warentest sonuçlarında ModelDerm'den tüketici memnuniyeti, ücretli teletıp danışmanlıklarından yalnızca biraz daha düşüktü.
  • Cafe au lait makülü görülen Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen hastalığı)
  • Nörofibroma
  • Çoklu küçük nörofibromlar.
  • NF-1 – Yaşlı hastanın sırtı.
  • NF-1'in tipik tezahürü, benekli pigmentasyonla birlikte çok sayıda nörofibromun gözlenmesidir.
  • Tuberous sclerosis hastasında angiofibroma nedeniyle yüz bakımı.
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis, sinir sistemi ve ciltte tümörlere yol açan bir durumdur. Tip 1 baskın olarak kalıtsaldır ve neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling ve optic gliomas gibi belirtiler gösterir. Tanı, klinik bulgulara dayanır. Tip 2 ise bilateral vestibular schwannomas (VS) ve meningiomas ile karakterizedir ve yine baskın olarak kalıtsaldır. Yönetim, her iki neurofibromatosis türü için düzenli izlemeyi ve gerektiğinde tıbbi tedaviyi içerir.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.