Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
نېرۋى فىبروماتوز (Neurofibromatosis) ۋە تېرىدە ئۆسمە پەيدا قىلىدىغان كېسەللىك. 1-تىپ ئاساسلىق ۋارىسلىق قىلغان بولۇپ، نېرۋى فىبروما (neurofibromas)، قەھۋە رەڭلىك تېرە بەلگىلىرى (café-au-lait spots)، قۇراشما (freckling) ۋە ئوپتىك گلىئوما (optic gliomas) غا ئوخشاش كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كۆرسىتىدۇ. دىئاگنوز كلىنىكىلىق ئالامەتلەرنى ئاساس قىلىدۇ. 2-تىپ بولسا، قوش تەرەپلىك ۋېستىبۇلار شۋاننوما (bilateral vestibular schwannomas) (VS) ۋە مىننجىئوما (meningiomas) بىلەن بەلگە قويۇلغان، ئۇمۇ ئاساسلىق ۋارىسلىق قىلغان. باشقۇرۇش ھەر ئىككى خىل نېرۋى فىبروماتوز (Neurofibromatosis) نىڭ ئېھتىياجىغا ئاساسەن قەرەللىك نازارەت قىلىش ۋە داۋالاشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Neurofibromatosis نىڭ كۆپ كۆرۈلىدىغان كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆزنىڭ رەڭلىك قىسمىدىكى قوڭۇر قىزىل داغلارنى (Lisch nodules) ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. سکولیووز (scoliosis) ، ئۆگىنىش مېيىپلىرى (learning difficulties) ، كۆرۈش قۇۋۋىتى قالايمىقانلىشىش (visual problems) ، روھىي توسالغۇ (intellectual disability) ، كۆپ قەھۋە خانا داغ (multiple café au lait spots) ۋە تۇتقاقلىق كېسىلى (epilepsy) قاتارلىقلارمۇ بىللە بولۇشى مۇمكىن.
ھازىرغا قەدەر كونكرېت داۋالاش ئۇسۇلى يوق.