Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Neurofibromatosis نېرۋا سىستېمىسى ۋە تېرىدە ئۆسمە پەيدا قىلىدىغان كېسەللىك. 1-تىپ ئاساسلىق ۋارىسلىق قىلغان بولۇپ ، neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas غا ئوخشاش كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كۆرسىتىدۇ. دىئاگنوز كلىنىكىلىق ئالامەتلەرنى ئاساس قىلىدۇ. 2-تىپ بولسا ، bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas بىلەن بەلگە قويۇلغان ، ئۇمۇ ئاساسلىق ۋارىسلىق قىلغان. باشقۇرۇش ھەر ئىككى خىل neurofibromatosis نىڭ ئېھتىياجىغا ئاساسەن قەرەللىك نازارەت قىلىش ۋە داۋالاشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Neurofibromatosis نىڭ كۆپ كۆرۈلىدىغان كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆزنىڭ رەڭلىك قىسمىدىكى قوڭۇر قىزىل داغلارنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. سكوليوز (ئومۇرتقا ئەگرى سىزىقى) ، ئۆگىنىش مېيىپلىرى ، كۆرۈش قۇۋۋىتى قالايمىقانلىشىش ، روھىي توسالغۇ ، كۆپ قەھۋەخانا داغ ۋە تۇتقاقلىق كېسىلى قاتارلىقلارمۇ بىللە بولۇشى مۇمكىن.
ھازىرغا قەدەر كونكرېت داۋالاش ئۇسۇلى يوق.