Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Neurofibromatosis نېرۋا سىستېمىسى ۋە تېرىدە ئۆسمە پەيدا قىلىدىغان كېسەللىك. 1-تىپ ئاساسلىق ۋارىسلىق قىلغان بولۇپ ، نېرۋىفايبرۆما (neurofibromas), كافې-ئو-لايت بەلگىلىرى (café-au-lait spots), قۇمارلىق (freckling), and ئوپتىك گلىئوما (optic gliomas) غا ئوخشاش كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كۆرسىتىدۇ. دىئاگنوز كلىنىكىلىق ئالامەتلەرنى ئاساس قىلىدۇ. 2-تىپ بولسا ، bilateral vestibular schwannomas (VS) and مىنىنجىئوما (meningiomas) بىلەن بەلگە قويۇلغان ، ئۇمۇ ئاساسلىق ۋارىسلىق قىلغان. باشقۇرۇش ھەر ئىككى خىل neurofibromatosis نىڭ ئېھتىياجىغا ئاساسەن قەرەللىك نازارەت قىلىش ۋە داۋالاشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Neurofibromatosis نىڭ كۆپ كۆرۈلىدىغان كېسەللىك ئالامەتلىرى قوڭۇر قىزىل داغلار (Lisch nodules)نى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. سكوليوز (ئومۇرتقا ئەگرى سىزىقى)، ئۆگىنىش مېيىپلىرى، كۆرۈش قۇۋۋىتى قالايمىقانلىشىش، روھىي توسالغۇ، كۆپ قەھۋە رەڭلىك داغ (café-au-lait spots) ۋە قۇيۇق كېسىلى (epilepsy) قاتارلىقلارمۇ بىللە بولۇشى مۇمكىن.
ھازىرغا قەدەر كونكرېت داۋالاش ئۇسۇلى يوق.