Neurofibromatosis - Нейрофіброматозhttps://uk.wikipedia.org/wiki/Нейрофіброматоз_І_типу
Нейрофіброматоз (Neurofibromatosis) - це складне мультисистемне захворювання людини, спричинене мутацією нейрофіброміну. нейрофіброматоз (Neurofibromatosis) викликає пухлини вздовж нервової системи, які можуть рости будь-де на тілі. нейрофіброматоз (Neurofibromatosis) є одним із найпоширеніших генетичних захворювань і аутосомно-домінантним розладом.

Загальні симптоми нейрофіброматоз (Neurofibromatosis) включають коричнево-червоні плями в кольоровій частині ока, які називаються вузлики Ліша (Lisch nodules) та нейрофібромами. Також можуть супроводжуватися сколіоз (викривлення хребта), порушення здатності до навчання, розлади зору, інтелектуальна відсталість (intellectual disability), численні плями кавового молока (café-au-lait spots) та епілепсія.

Специфічного лікування поки немає.

☆ AI Dermatology — Free Service
За результатами дослідження Stiftung Warentest у Німеччині за 2022 рік рівень задоволеності споживачів ModelDerm був лише трохи нижчим, ніж платними телемедичними консультаціями.
  • Cafe au lait macule видно в Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • Нейрофіброма
  • Множинні дрібні нейрофіброми.
  • NF-1 ― Спина літнього пацієнта.
  • Типовий прояв НФ-1. Спостерігається ряд нейрофібром з крапчастою пігментацією.
  • Пацієнт із обличчям angiofibroma, викликаним tuberous sclerosis
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Нейрофіброматоз – це стан, який викликає пухлини нервової системи та шкіри. Тип 1 успадковується домінантно і має такі симптоми, як нейрофіброми (neurofibromas), плями кавової молочної (café‑au‑lait spots), веснянки (freckling) та оптичні гліоми (optic gliomas). Діагностика ґрунтується на клінічних ознаках. Тип 2, з іншого боку, позначений двосторонніми вестибулярними шванномами (bilateral vestibular schwannomas) (VS) та менінгіомами (meningiomas), також успадковується домінантно. Лікування передбачає регулярний моніторинг і медичне лікування, якщо це необхідно для обох типів нейрофіброматозу (neurofibromatosis).
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.