Neurofibromatosis - Нейрофіброматозhttps://uk.wikipedia.org/wiki/Нейрофіброматоз_І_типу
Нейрофіброматоз (Neurofibromatosis) — це складне мультисистемне захворювання, спричинене мутацією нейрофіброміну. нейрофіброматоз (neurofibromatosis) викликає пухлини вздовж нервової системи, які можуть з’являтися в будь‑якій частині тіла. Це одне з найпоширеніших генетичних захворювань і аутосомно‑домінантний розлад.

Типові симптоми нейрофіброматозу включають коричнево‑червоні плями в кольоровій частині ока (вузлики Ліша) та нейрофіброми. Також можуть спостерігатися сколіоз (викривлення хребта), порушення навчання, розлади зору, психічні розлади, численні плями з молоком та епілепсія.

Специфічного лікування поки немає.

☆ AI Dermatology — Free Service
За результатами дослідження Stiftung Warentest у Німеччині за 2022 рік рівень задоволеності споживачів ModelDerm був лише трохи нижчим, ніж платними телемедичними консультаціями.
  • Cafe au lait macule (кава‑пляма) видно при нейрофіброматозі типу 1 (NF-1)
  • Multiple Neurofibromas (множинні нейрофіброми) (Von Recklinghausen disease)
  • Нейрофіброма
  • Виявлено множинні дрібні нейрофіброми.
  • NF‑1 — спина літнього пацієнта.
  • Типовий прояв НФ‑1: спостерігаються кілька нейрофібром з крапковою пігментацією.
  • Пацієнт з обличчям, ураженим ангіофібромою, викликаною туберозною склерозою.
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis – це стан, який викликає пухлини нервової системи та шкіри. Тип 1 успадковується домінантно і має такі симптоми, як neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling та optic gliomas. Діагностика базується на клінічних ознаках. Тип 2, навпаки, характеризується bilateral vestibular schwannomas (VS) та meningiomas, також успадковується домінантно. Лікування передбачає регулярний моніторинг і медичне втручання, якщо це необхідно, для обох типів neurofibromatosis.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.