Neurofibromatosis - نیوروفیبروومیٹوسسhttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
نیوروفیبروومیٹوسس (Neurofibromatosis) ایک پیچیدہ کثیر نظامی انسانی عارضہ ہے جو نیوروفائبرومین کے تغیر کی وجہ سے پیدا ہوتا ہے۔ نیوروفیبروومیٹوسس (Neurofibromatosis) اعصابی نظام کے ساتھ ٹیومر کا سبب بنتا ہے اور یہ جسم کے کسی بھی حصے میں بڑھ سکتا ہے۔ یہ سب سے عام جینیاتی عوارض میں سے ایک ہے اور ایک آٹوسومل غالب عارضہ ہے۔

نیوروفیبروومیٹوسس (Neurofibromatosis) کی عام علامات میں آنکھ کے رنگین حصے میں بھورے‑سرخ دھبے شامل ہیں جنہیں Lisch nodules اور neurofibromas کہا جاتا ہے۔ Scoliosis (ریڑھ کی ہڈی کا گھماؤ)، سیکھنے کی معذوری، بینائی کی خرابی، دماغی معذوری، متعدد café‑au‑lait spots اور مرگی بھی ساتھ ہو سکتے ہیں۔

ابھی تک کوئی خاص علاج موجود نہیں۔

☆ AI Dermatology — Free Service
جرمنی سے 2022 کے Stiftung Warentest کے نتائج میں، ModelDerm کے ساتھ صارفین کا اطمینان ادا شدہ ٹیلی میڈیسن مشاورت کے مقابلے میں تھوڑا کم تھا۔
  • Cafe au lait macule نیوروفیبرومائٹوسس ٹائپ 1 (NF-1) میں دیکھا جاتا ہے۔
  • متعدد نیوروفائبروما (Neurofibromas) (Von Recklinghausen disease (وون ریکلنگ ہاؤسن بیماری))
  • Neurofibroma
  • ایک سے زیادہ چھوٹے نیوروفائبروماس پائے جاتے ہیں۔
  • NF-1: بزرگ مریض کی کمر۔
  • NF-1 کا عام مظہر یہ ہے کہ متعدد نیوروفائبروما دھبوں والی رنگت کے ساتھ دیکھے جاتے ہیں۔
  • tuberous sclerosis کی وجہ سے مریض کے چہرے پر angiofibroma (اینژیو فائبروما) موجود ہے۔
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis ایک ایسی بیماری ہے جو اعصابی نظام اور جلد میں ٹیومر پیدا کرتی ہے۔ قسم 1 عام طور پر خاندانی طور پر منتقل ہوتی ہے اور neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, اور optic gliomas جیسی علامات دکھاتی ہے۔ تشخیص کلینیکل علامات پر مبنی ہوتی ہے۔ دوسری طرف، قسم 2 میں bilateral vestibular schwannomas (VS) اور meningiomas شامل ہیں، جو بھی اکثر خاندانی طور پر ملتے ہیں۔ انتظام میں دونوں قسموں کے لیے ضرورت کے مطابق باقاعدہ نگرانی اور طبی علاج شامل ہے۔
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.