نیوروفیبروومیٹوسس (Neurofibromatosis) ایک پیچیدہ کثیر نظام انسانی عارضہ ہے جو نیوروفائبرومین کے تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے۔ نیوروفیبروومیٹوسس (neurofibromatosis) اعصابی نظام کے ساتھ ٹیومر کا سبب بنتا ہے جو جسم پر کہیں بھی بڑھ سکتا ہے۔ نیوروفیبروومیٹوسس (neurofibromatosis) سب سے عام جینیاتی عوارض میں سے ایک ہے اور ایک آٹوسومل غالب عارضہ ہے۔
نیوروفیبروومیٹوسس (neurofibromatosis) کی عام علامات میں آنکھ کے رنگین حصے میں بھورے سرخ دھبے شامل ہیں جنہیں Lisch nodules اور neurofibromas کہتے ہیں۔ Scoliosis (ریڑھ کی ہڈی کا گھماؤ)، سیکھنے کی معذوری، بینائی کی خرابی، دماغی معذوری، ایک سے زیادہ کیفے او لیٹ سپاٹ اور مرگی بھی ساتھ ہو سکتے ہیں۔
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ جرمنی سے 2022 کے Stiftung Warentest کے نتائج میں، ModelDerm کے ساتھ صارفین کا اطمینان ادا شدہ ٹیلی میڈیسن مشاورت کے مقابلے میں تھوڑا کم تھا۔
Cafe au lait macule Neurofibromatosis type 1 (NF-1) میں دیکھا گیا
Neurofibromatosis ایک ایسی حالت ہے جو اعصابی نظام اور جلد میں ٹیومر کا سبب بنتی ہے۔ قسم 1 غالب طور پر وراثت میں ملتی ہے اور neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas جیسی علامات ظاہر کرتی ہے۔ تشخیص طبی علامات پر مبنی ہے۔ دوسری طرف، قسم 2 کو bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas سے نشان زد کیا گیا ہے، جو غالب طور پر وراثت میں بھی ملا ہے۔ انتظامیہ میں neurofibromatosis دونوں قسموں کے لیے ضرورت کے مطابق باقاعدہ نگرانی اور طبی علاج شامل ہے۔ Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
نیوروفیبروومیٹوسس (neurofibromatosis) کی عام علامات میں آنکھ کے رنگین حصے میں بھورے سرخ دھبے شامل ہیں جنہیں Lisch nodules اور neurofibromas کہتے ہیں۔ Scoliosis (ریڑھ کی ہڈی کا گھماؤ)، سیکھنے کی معذوری، بینائی کی خرابی، دماغی معذوری، ایک سے زیادہ کیفے او لیٹ سپاٹ اور مرگی بھی ساتھ ہو سکتے ہیں۔
ابھی تک کوئی خاص علاج نہیں ہے۔