Neurofibromatosis - Bệnh U Xơ Thần Kinhhttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
Bệnh U Xơ Thần Kinh (Neurofibromatosis) là một rối loạn đa hệ thống phức tạp ở người do đột biến của gen neurofibromin (neurofibromin gene). bệnh u xơ thần kinh (Neurofibromatosis) gây ra các khối u dọc theo hệ thần kinh và có thể phát triển ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể. bệnh u xơ thần kinh (Neurofibromatosis) là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất và là rối loạn nhiễm sắc thể thường trội.

Các triệu chứng phổ biến của bệnh u xơ thần kinh (Neurofibromatosis) bao gồm các đốm màu nâu đỏ ở phần màu của mắt gọi là nốt Lisch và u xơ thần kinh. Vẹo cột sống (cong cột sống), khuyết tật học tập, rối loạn thị lực, khuyết tật tâm thần, nhiều đốm café au lait và động kinh cũng có thể đi kèm.

Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị cụ thể.

☆ AI Dermatology — Free Service
Trong kết quả Stiftung Warentest năm 2022 từ Đức, mức độ hài lòng của người tiêu dùng với ModelDerm chỉ thấp hơn một chút so với tư vấn y tế từ xa trả phí.
  • Cafe au lait macule thay trong Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • U xơ thần kinh
  • Nhiều u xơ thần kinh nhỏ.
  • NF-1 ― lưng của bệnh nhân cao tuổi.
  • Biểu hiện điển hình của NF-1. Một số u xơ thần kinh được quan sát thấy với các đốm sắc tố.
  • Bệnh nhân da mặt angiofibroma do tuberous sclerosis gây ra
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Bệnh bướu thần kinh (Neurofibromatosis) là tình trạng gây ra các khối u ở hệ thần kinh và da. Loại 1 mang tính di truyền trội và có các triệu chứng như bướu thần kinh (neurofibromas), đốm café‑au‑lait (café‑au‑lait spots), tàn nhang (freckling) và glioma thị giác (optic gliomas). Chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu lâm sàng. Mặt khác, loại 2 mang dấu nhân bào schwann vestibular hai bên (bilateral vestibular schwannomas) (VS) và khối u màng não (meningiomas), cũng được di truyền trội. Việc quản lý bao gồm việc theo dõi thường xuyên và điều trị y tế khi cần thiết đối với cả hai loại bệnh bướu thần kinh (Neurofibromatosis).
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.