Neurofibromatosis - Bệnh U Xơ Thần Kinhhttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
Bệnh U Xơ Thần Kinh (Neurofibromatosis) là một rối loạn đa hệ thống phức tạp do đột biến của gen NF1. Bệnh u xơ thần kinh (neurofibromatosis) gây ra các khối u dọc theo hệ thần kinh và có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể. Đây là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất và là rối loạn nhiễm sắc thể thường trội.

Triệu chứng phổ biến của bệnh u xơ thần kinh (neurofibromatosis) bao gồm các đốm màu nâu đỏ trên da, đốm màu nâu đỏ ở phần màu của mắt, gọi là nốt Lisch, và u xơ thần kinh. Vẹo cột sống (cong cột sống), khuyết tật học tập, rối loạn thị lực, khuyết tật tâm thần, nhiều đốm café au lait và động kinh cũng có thể đi kèm.

Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị cụ thể.

☆ AI Dermatology — Free Service
Trong kết quả Stiftung Warentest năm 2022 từ Đức, mức độ hài lòng của người tiêu dùng với ModelDerm chỉ thấp hơn một chút so với tư vấn y tế từ xa trả phí.
  • Cafe au lait macule thấy trong Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
  • Multiple Neurofibromas (bệnh Von Recklinghausen)
  • U xơ thần kinh
  • Có nhiều u xơ thần kinh nhỏ.
  • NF‑1 – lưng của bệnh nhân cao tuổi.
  • Biểu hiện điển hình của NF-1 là một số u xơ thần kinh được quan sát thấy kèm các đốm sắc tố.
  • Bệnh nhân da mặt có angiofibroma do bệnh tuberous sclerosis gây ra.
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis là một tình trạng gây ra các khối u ở hệ thần kinh và da. Loại 1 là dạng di truyền trội, với các triệu chứng như neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling và optic gliomas. Chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu lâm sàng. Ngược lại, loại 2 biểu hiện bằng bilateral vestibular schwannomas (VS) và meningiomas, cũng là dạng di truyền trội. Việc quản lý bao gồm theo dõi thường xuyên và điều trị y tế khi cần thiết cho cả hai loại neurofibromatosis.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.