Bệnh U Xơ Thần Kinh (Neurofibromatosis) là một rối loạn đa hệ thống phức tạp ở người do đột biến của chất xơ thần kinh. bệnh u xơ thần kinh (neurofibromatosis) gây ra các khối u dọc theo hệ thần kinh và có thể phát triển ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể. bệnh u xơ thần kinh (neurofibromatosis) là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất và là rối loạn nhiễm sắc thể thường trội.
Các triệu chứng phổ biến của bệnh bệnh u xơ thần kinh (neurofibromatosis) bao gồm các đốm màu nâu đỏ ở phần màu của mắt gọi là nốt Lisch và u xơ thần kinh. Vẹo cột sống (cong cột sống), khuyết tật học tập, rối loạn thị lực, khuyết tật tâm thần, nhiều đốm café au lait và động kinh cũng có thể đi kèm.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ Trong kết quả Stiftung Warentest năm 2022 từ Đức, mức độ hài lòng của người tiêu dùng với ModelDerm chỉ thấp hơn một chút so với tư vấn y tế từ xa trả phí.
Cafe au lait macule thay trong Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis là tình trạng gây ra các khối u ở hệ thần kinh và da. Loại 1 mang tính di truyền trội và có các triệu chứng như neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. Chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu lâm sàng. Mặt khác, loại 2 mang dấu bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas , cũng được di truyền trội. Việc quản lý bao gồm việc theo dõi thường xuyên và điều trị y tế khi cần thiết đối với cả hai loại neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Các triệu chứng phổ biến của bệnh bệnh u xơ thần kinh (neurofibromatosis) bao gồm các đốm màu nâu đỏ ở phần màu của mắt gọi là nốt Lisch và u xơ thần kinh. Vẹo cột sống (cong cột sống), khuyết tật học tập, rối loạn thị lực, khuyết tật tâm thần, nhiều đốm café au lait và động kinh cũng có thể đi kèm.
Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị cụ thể.